Journal of Mazandaran University of Medical Sciences

fa ضرورت راه‌اندازی رجیستری بیماران کمبود G6PD در استان مازندران: خلاصه سیاستی The Need to Establish a G6PD Deficiency Patient Registry in Mazandaran Province: A Policy Brief سیاست گذاری و مدیریت Policy and Management خلاصه سیاستی Policy Brief کمبود G6PD یک اختلال مغلوب و وابسته به کروموزوم X است که بیش از ۵۰۰ میلیون نفر را در جهان درگیر می‌کند. این آنزیم NADPH تولید می‌کند و گلبول‌های قرمز را در برابر فشار اکسیداتیو محافظت می‌کند؛ قرار گرفتن در معرض باقلا، برخی داروها و عفونت‌ها می‌تواند همولیز حاد و در نوزادان زردی شدید و انسفالوپاتی هیپربیلیروبینمیک ایجاد کند. در مازندران نیاز به یک ثبت یکپارچه استانی G6PD و توصیه‌های سیاستی وجود دارد تا شناسایی، پیگیری طولانی‌مدت، پیشگیری از عوارض و تولید داده بهتر شود. این تحلیل سیاستی بر مرور شواهد و تجربه‌های ثبت‌های ملی و بین‌المللی استوار است. شیوع کمبود G6PD در مازندران ۸ تا ۱۲ درصد است و جهش مدیترانه‌ای غالب است. با بیش از ۳۰ هزار تولد سالانه، دست‌کم ۱۲۰۰ تا ۱۵۰۰ نوزاد مبتلا هر سال متولد می‌شود. این وضعیت از علل عمده بستری نوزادان به دلیل هیپربیلیروبینمی شدید، فتوتراپی و تعویض خون در NICU است، در حالی که داده‌های موجود پراکنده‌اند و پیگیری طولی ندارند. سه گزینه، حفظ وضع موجود، ایجاد ثبت نگهبان، و گزینه ترجیحی یعنی ثبت یکپارچه جمعیت ‌محور استانی شامل دانشگاه‌های مازندران و بابل، همسو با AHRQ و PARENT و متصل به غربالگری نوزادان و داشبورد NICU، بررسی گردید. ساختار آن طبقه‌بندی سه‌ سطحی مشکوک یا در حال ارزیابی، مثبت تأیید شده و پیگیری طولانی‌مدت است. توصیه‌ها شامل کمیته راهبری مشترک، پایلوت در بیمارستان‌های قطب و سپس گسترش استانی، داشبورد زمان واقعی، آموزش جامعه و کارکنان، کارت هشدار دارو و غذا، و پایش شاخص‌های عملکرد است. پیامدهای مورد انتظار کاهش انسفالوپاتی و ناتوانی عصبی، پیشگیری از همولیز حاد و تزریق خون، کاهش هزینه‌های NICU و توان‌بخشی، زیرساخت پژوهشی و الگویی برای ثبت ملی است. چنین ثبتی مشاوره به‌موقع به خانواده‌ها و تصمیم‌گیری آگاهانه خدمات سلامت را تقویت می‌کند. بنابراین استقرار ثبت یکپارچه استانی G6PD در مازندران امکان‌پذیر، مقرون‌به‌صرفه و ضروری است. G6PD deficiency is an X-linked recessive disorder affecting more than 500 million people worldwide. The enzyme plays a critical role in generating NADPH, thereby protecting red blood cells against oxidative stress; exposure to fava beans, certain drugs, and infections can trigger acute hemolysis and, in neonates, severe jaundice and hyperbilirubinemic encephalopathy. In Mazandaran, there is a need for an integrated provincial G6PD registry and policy recommendations to improve case identification, longitudinal follow-up, prevention of complications, and data collection. This policy analysis was based on a review of available evidence and national and international experiences with disease registries. The prevalence of G6PD deficiency in Mazandaran is 8-12%, with the Mediterranean mutation predominating. With more than 30,000 births annually, at least 1,200-1,500 neonates with G6PD deficiency are born each year. The condition is a major contributor to neonatal admissions for severe hyperbilirubinemia requiring phototherapy or exchange transfusion in neonatal intensive care units (NICUs), while existing data are fragmented and do not provide adequate longitudinal follow-up. Three options were considered: maintaining the status quo, creating a sentinel registry, and establishing an integrated, population-based provincial registry covering the universities of Mazandaran and Babol. The preferred option would be aligned with the Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ) and the PARENT framework and linked to newborn screening and a NICU dashboard. Its structure would include a three-tier classification: suspected or under evaluation, confirmed positive, and longitudinal follow-up. Recommendations include establishing a joint steering committee; piloting the registry in hub hospitals, followed by provincial scale-up; developing a real-time dashboard; providing community and staff education; introducing a drug and food warning card; and monitoring performance indicators. Expected outcomes include reduced encephalopathy and neurodisability, prevention of acute hemolysis and transfusion, lower NICU and rehabilitation costs, strengthened research infrastructure, and the development of a model for a national registry. Such a registry would also facilitate timely counselling of families and support informed decision-making within health services. Establishing an integrated provincial G6PD registry in Mazandaran is therefore considered feasible and potentially cost-effective and is expected to improve the identification, follow-up, and prevention of complications associated with G6PD deficiency.   کمبود G6PD, نظام ثبت بیماری‌ها (رجیستری), انسفالوپاتی ناشی از هیپربیلی‌روبینمی, سلامت نوزادان و کودکان, استان مازندران, سیاست‌گذاری سلامت, همولیز حاد G6PD deficiency, registry, hyperbilirubinemic encephalopathy, neonatal health, Mazandaran, health policy, acute hemolysis 347 353 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-9126-2&slc_lang=fa&sid=1 Hossein Karami حسین کرمی karami.oncologist@yahoo.com 1003194753284600190901 1003194753284600190901 No Professor, Thalassemia Research Center (TRC), Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استاد خون و آنکولوژی کودکان، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Hossein Jalali حسین جلالی hossein.jalaliakerdi@gmail.com 1003194753284600190902 1003194753284600190902 No Assistant Professor, Thalassemia Research Center (TRC), Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استادیار پزشکی مولکولی، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Sara Badipour سارا بدیع پور Badipour@gmail.com 1003194753284600190903 1003194753284600190903 No Assistant Professor, Thalassemia Research Center (TRC), Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استادیار خون و آنکولوژی کودکان، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Mohammad Naderisorki محمد نادری سورکی dr.naderisorki@gmail.com 1003194753284600190904 1003194753284600190904 Yes Associate Professor, Thalassemia Research Center (TRC), Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran دانشیار خون و آنکولوژی کودکان، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران