دوره 29، شماره 180 - ( دی 1398 )
جلد 29 شماره 180 صفحات 145-140 |
برگشت به فهرست نسخه ها
چکیده: (3502 مشاهده)
بیماری Pompe یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع دو، یک بیماری نادراست که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. میزان شیوع این بیماری 1در 40000 نفر تا 1 در 300000 نفر جمعیت می‌باشد. این بیماری اغلب به دلیل تجمع گلیکوژن به دنبال نقص در عملکرد آنزیم مالتاز ایجاد می‌شود. در حال حاضر از داروی میوزیم به عنوان جایگزین آنزیم جهت درمان این بیماران استفاده می‌شود که می تواند باعث کند شدن روند پیشرفت بیماری شود. گاهی به دلیل عدم اختصاصی بودن علائم بیماری، تشخیص با تاخیر انجام می‌گیرد.
در این گزارش، خانمی 32 ساله با احساس خستگی مداوم و افزایش خفیف آنزیم های کبدی معرفی شده است. تست‌های بیوشیمیایی در مراحل اولیه به تشخیص بیماری منجر نشده است. در طی بررسی هایی که سال ها بعد روی بیمار انجام گرفته است، افزایش کراتین کیناز و لاکتات دهیدروژناز یافت شد. به‌دنبال آن با انجام بیوپسی عضلانی و تشخیص تجمع غیر طبیعی گلیکوژن در بافت عضلانی و انجام تست Dried Blood Spot، بیماری Pompe تایید شد. قابل ذکر است که بالابودن طولانی مدت ترانس آمینازهای کبدی محدود به پاتولوژی کبد نمی‌شود و بهتر است که متخصصان به عوامل خارج کبدی نیز توجه کنند.
در این گزارش، خانمی 32 ساله با احساس خستگی مداوم و افزایش خفیف آنزیم های کبدی معرفی شده است. تست‌های بیوشیمیایی در مراحل اولیه به تشخیص بیماری منجر نشده است. در طی بررسی هایی که سال ها بعد روی بیمار انجام گرفته است، افزایش کراتین کیناز و لاکتات دهیدروژناز یافت شد. به‌دنبال آن با انجام بیوپسی عضلانی و تشخیص تجمع غیر طبیعی گلیکوژن در بافت عضلانی و انجام تست Dried Blood Spot، بیماری Pompe تایید شد. قابل ذکر است که بالابودن طولانی مدت ترانس آمینازهای کبدی محدود به پاتولوژی کبد نمی‌شود و بهتر است که متخصصان به عوامل خارج کبدی نیز توجه کنند.
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
نورولوژی(بیماریهای مغز و اعصاب)
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |