سابقه و هدف: تکوین فنوتیپ مردانه و اسپرماتوژنز، وابسته به وقایع سلولی پاسخ دهنده به آندروژن ها است. اعمال آندروژن‌ها توسط گیرنده آندروژن (Androgen receptor =AR) میانجی می‌گردد. هدف از این تحقیق، بررسی جهش ناحیه 5'UTR (23- تا214+) و کدون 211 واقع در اگزون 1 (G1733A) ژن AR درمردان مبتلا به ناباروری با دلایل ناشناخته (ایدیوپاتیک) می‌باشد. مواد و روش‌ها: استخراجDNA ژنومی از خون 60 مرد نابارور و 70 فرد سالم به عنوان کنترل صورت گرفت. جهت شناسایی جهش موجود در ناحیه 5'UTR ژن AR، تکنیک polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) و به منظور بررسی کدون 21، از تکنیک polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP)، استفاده گردید. یافته‌ها: هیچ‌گونه تغییر در مهاجرت محصول PCRمربوط به ناحیه 5'UTR، در دو گروه بیمار و کنترل مشاهده نشد. به عبارت دیگر، هیچ جهشی در ناحیه5'UTR ژن AR در دو گروه بیمار و کنترل وجود نداشت. فراوانی ژنوتیپ‌های GG، GA و AA مربوط به کدون 211 در گروه بیماران به ترتیب برابر با 67 درصد، 23 درصد و 10 درصد و در افراد کنترل برابر 77 درصد، 21 درصد و 1 درصد بود. تفاوت معنی‌داری در فراوانی آللی بین نمونه‌های مورد مطالعه، مشاهده نشد (3/0= p ، 40/2= x2). استنتاج: یافته‌های ما عدم ارتباط جهش ناحیه 5'UTR (23- تا214+) و کدون 211 ژن AR را با ناباروری ایدیوپاتیک مردان در جمعیت مورد مطالعه نشان داد. لذا بررسی‌های بیش تر در زمینه جهش‌ها و تنوعات ژن AR و اعمال بیولوژیکی آن‌ها، جهت درک نقش این پلی‌مورفیسم‌ها در ناباروری مردان پیشنهاد می‌گردد.

واژه‌های کلیدی: ژن گیرنده آندروژن، پلی مورفیسمStuI، ناباروری ایدیوپاتیک مردان

متن کامل [PDF 392 kb]   (4207 دریافت)