Mendeley  

Zotero  

Hashemi Soteh M, Âliasgharian A, Jalali H, Nejati Fard S, Kosarian M, Karami H. Frequency of Factor V Leiden , Prothrombin G20210 and C667T Mutations in Methylenetetrahydrofolate Reductase in Patients with Beta and Intermediate Thalassemia Compared with Normal Subjects in Northern Iran. J Mazandaran Univ Med Sci 2011; 21 (81) :2-9
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-653-fa.html

سابقه و هدف: جهش در ژن فاکتورV لیدن (G1691A)، جهش در پروموتور پروترومبین (G20210A) و جهش C667T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.
مواد و روش ها: در این مطالعه 164 نفر شامل 59 بیمار تالاسمی اینترمدیا، 99 بیمار تالاسمی ماژور و 105 فرد نرمال به عنوان گروه کنترل از شمال کشور (شهرستان ساری) مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA از خون محیطی به روش استاندارد، به منظور تعیین نوع موتاسیون ها در هر یک از 3 ژن مورد نظر، از دو روش PCR-RFLP وARMS-PCRاستفاده گردید و در نهایت فراوانی آلل ها از نظر آماری با هم مقایسه گردید.
یافته ها: فراوانی جهش G20210A در نمونه نرمال 0.48 درصد بوده است و در نمونه بررسی شده از مبتلایان به تالاسمی ماژور این تغییر دیده نشد. فراوانی آلل جهش یافته C667T (آللT ) در ژن MTHFR به ترتیب با 24 درصد در افراد نرمال، 26 درصد در بیماران اینترمدیا و 18.4 درصد در افراد تالاسمی ماژور دیده شد. فراوانی فاکتورV لیدن نیز در جمعیت نرمال 3.3 درصد، در بیماران تالاسمی اینترمدیا 1.06 و در مبتلایان به تالاسمی ماژور 0.48 درصد بود.
استنتاج: نتایج این مطالعه نشان داد که علی رغم بالاتر بودن ریسک ترومبوز دربیماران تالاسمی (بویژه تالاسمی اینترمدیا)، میزان فراوانی 3 ریسک فاکتور ژنتیکی بررسی شده بین افراد مبتلا به تالاسمی و افراد نرمال تفاوت معنی داری نداشت.