سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (Congenital Myastenic Syndrome, CMS) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می‌باشدکه در اثر جهش در ژن COLQ ایجاد می‌شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش‌های ژنی بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد. از این رو روش پیوسـتگی با استفاده از نشانگرهای چند شـکلی تک نوکلئوتیدی (Single nucleotide polymorphism, SNP) برای تعیین افراد ناقل و هم‌چنین تشـخیص پیش از تولـد در خانواده‌هـای دارای فرزنـد مبتـلا روش مناسبی مـی‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی آگاهی‌دهندگی مارکر تک نوکلئوتیدی rs6442530 واقع در ژن COLQ می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- تجربی، ابتدا با بررسی بیوانفورماتیکی، نشانگر rs6442530 واقع در اینترون شماره 1 ژن COLQ برای مطالعه ژنوتایپینگ در جمعیت ایران انتخاب شد. سپس 152 فرد سالم غیرخویشاوند از جمعیت اصفهان با استفاده از تکنیک ARMS-PCR تعیین ژنوتیپ شدند. فراوانـی آللـی، درجه هتروزیگوسـیتی و وجود تعـادل هاردی وینبرگ برای مارکر مورد مطالعه با استفاده از نرم‌افزار Genepop تخمین زده شد. درنهایت از نرم‌افـزار
PIC Calculator بـرای تخمیـن مقدار PIC (Polymorphism Information Content) اسـتفاده شـد.

یافته‌ها: نتایج حاصـل بیانگـر فراوانـی آلل مغلوب (Minor Allele Frequency, MAF) 4/43 درصد، درجه هتروزیگوسـیتی 684211/48 درصد و مقدار PIC 3706/0 بـرای مارکـر rs6442530 در جمعیـت اصفهـان بـود. بررسی تعادل هاردی وینبرگ نیز نشان داد که جمعیت اصفهان برای نشانگر rs6442530 در تعادل می‌باشد.

استنتاج: در مجمـوع بـا توجه به نتایج به دسـت آمـده از مطالعه حاضر (2/0MAF> و PIC نزدیک به 375/0) rs6442530 می‌تواند به عنوان نشانگر مناسب جهت تشخیص مولکولی بیماری CMS در جمعیت اصفهان پیشنهاد گردد.