دوره 27، شماره 147 - ( فروردین 1396 ) | جلد 27 شماره 147 صفحات 446-455 | برگشت به فهرست نشریات


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Binaafar S, Mahdieh N. Genetics of Phenylketonuria in Iran: A Review Study. J Mazandaran Univ Med Sci. 2017; 27 (147) :446-455
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-9852-fa.html
بینافر سیما، مهدیه نجات. ژنتیک فنیل‌کتونوری در ایران: مرور مطالعات گذشته. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران . 1396; 27 (147) :446-455

URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-9852-fa.html


چکیده:   (281 مشاهده)

سابقه و هدف: فنیل‌کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به‌طور عمده بهدلیل نقص آنزیم کبدی فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز رخ می‌دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت‌های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش‌های گزارششده در هر منطقه بررسی گردید.

مواد و روش‌ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه‌های اطلاعاتی Pubmed،Science Direct، Wiley Online Library،  Elsevierو SID به کمک واژه‌های فنیل‌کتونوری، فنیل‌کتونوری + ایران، جهش + فنیل‌کتونوری + ایران، فنیل‌کتونوری و ژنتیک + فنیل‌کتونوری، برای بررسی انتخاب شدند.

یافته‌ها: به‌طور کلی، 11 مقاله منطبق با معیارهای این مطالعه بر روی ژنتیک بیماری فنیل‌کتونوری منتشر شده بود. تعداد 53 جهش مختلف در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) در اقوام مختلف ایرانی گزارش شده است. تعداد جهش‌های بدمعنی (Missense) و پردازشی (Splicing) به‌ترتیب 28 و 13 مورد و تعداد جهش‌های حذفی (Deletion) و بی‌معنی (Nonsense) هر کدام 6 مورد بود. جهش‌های IVS10-11G>A و p.Pro281Leu در آذربایجان و کرمانشاه، جهش‌های p.Gln383Ter و IVS10-11G>A در خراسان و جهش p.Arg252Trp در اصفهان شایع بودند. جهش‌های p.Gln375Arg در خوزستان و p.Gln383Ter در خراسان برای اولین بار گزارش شدند.

استنتاج: شناسایی جهش‌های ژن PAH به‌ویژه جهش‌های بومی هر خطه کشور با توجه به رواج ازدواج خویشاوندی در آن، برای طراحی برنامه غربالگری ضرورت ویژه‌ای دارد.

متن کامل [PDF 728 kb]   (111 دریافت)    
نوع مطالعه: مروری |

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Journal of Mazandaran University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb