سابقه و هدف: فنیل‌کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به‌طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز رخ می‌دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت‌های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش‌های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید.

مواد و روش‌ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه‌های اطلاعاتی Pubmed،Science Direct، Wiley Online Library،  Elsevierو SID به کمک واژه‌های فنیل‌کتونوری، فنیل‌کتونوری + ایران، جهش + فنیل‌کتونوری + ایران، فنیل‌کتونوری و ژنتیک + فنیل‌کتونوری، برای بررسی انتخاب شدند.

یافته‌ها: به‌طور کلی، 11 مقاله منطبق با معیارهای این مطالعه بر روی ژنتیک بیماری فنیل‌کتونوری منتشر شده بود. تعداد 53 جهش مختلف در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) در اقوام مختلف ایرانی گزارش شده است. تعداد جهش‌های بدمعنی (Missense) و پردازشی (Splicing) به‌ترتیب 28 و 13 مورد و تعداد جهش‌های حذفی (Deletion) و بی‌معنی (Nonsense) هر کدام 6 مورد بود. جهش‌های IVS10-11G>A و p.Pro281Leu در آذربایجان و کرمانشاه، جهش‌های p.Gln383Ter و IVS10-11G>A در خراسان و جهش p.Arg252Trp در اصفهان شایع بودند. جهش‌های p.Gln375Arg در خوزستان و p.Gln383Ter در خراسان برای اولین بار گزارش شدند.

استنتاج: شناسایی جهش‌های ژن PAH به‌ویژه جهش‌های بومی هر خطه کشور با توجه به رواج ازدواج خویشاوندی در آن، برای طراحی برنامه غربالگری ضرورت ویژه‌ای دارد.