TY - JOUR T1 - Mucopoly saccharidosis type maroteaux-lamy, a case report TT - بررسی یک مورد Mucopolysaccharidosis از نوع Maroteaux-Lamy JF - J-Mazand-Univ-Med-Sci JO - J-Mazand-Univ-Med-Sci VL - 16 IS - 56 UR - http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-188-fa.html Y1 - 2007 SP - 136 EP - 142 KW - Metabolic disorders KW - mucopolysaccharidosis type maroteaux-lamy N2 - بیماری موکوپلی ساکاریدوز (Mucopolysaccharidosis) از نوع Maroteaux-Lamy جزو دسته ای از بیماری های متابولیک می باشد که به علت کمبود یک نوع آنزیم لیزوزومال به نام: N- استیل- گالاکتوزامین- آلفا- 4- سولفات سولفاتاز (آریل سولفاتاز (B N-acetyl- galactosamine-a-4-Sulfate Sulfatase (arylsulfatase B) ایجاد می شود. این کمبود باعث تجمع متابولیت های غیر طبیعی در نسوج مختلف بدن شده و علایم بالینی شدیدی را موجب می شود که مهم ترین آن ها عبارتند از : صورت خشن (Coarse)- کدورت عدسی- اختلالات شدید استخوانی- سفتی مفاصل بزرگ (Stiff joints)- ضخامت دریچه های قلب و نارسایی قلبی.شیوع بیماری 1 به 25000 تا 1 به 50000 می باشد. در این مقاله یک مورد از این بیماری که به علت تنگی نفس- تجمع غیرعادی مایع در صفاق و ورم اندام تحتانی بستری شده، معرفی می گردد، سونوگرافی شکم، تجمع مایع در صفاق، کبد بزرگ و اتساع وریدهای کبدی را نشان داد. در پرتونگاری لگن و ستون فقرات ناهنجاری های استخوانی شدیدی گزارش شد. در آزمایش ادرار بالابودن درماتان سولفات (Dermatan sulfate) و در آزمایش خون محیطی وجود ذرات (Inclusions) غیر طبیعی در نوتروفیل های خون محیطی گزارش گردید. مجموعه علایم بالینی و پاراکلینیکی فوق تشخیص بیماری موکوپلی ساکاریدوز از نوع Maroteaux-Lamy را مشخص نمود. M3 ER -