TY - JOUR JF - J-Mazand-Univ-Med-Sci JO - J Mazandaran Univ Med Sci VL - 22 IS - 87 PY - 2012 Y1 - 2012/4/01 TI - Two Members of a Family with Hallervorden Spatz Disease TT - معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز N2 - بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1 تا 3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتاً در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می‌تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به‌صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20 به ارث می‌رسد که نتیجه آن رسوب غیرطبیعی آهن در گلوبوس پالیدوس و پارس رتیکولاتا است. نمای کلینیکی اصلی آن اختلالات حرکتی غیر طبیعی و شناختی است.تشخیص آن بر اساس وجود توأم علایم پیرامیدال و اکستراپیرامیدال در کلینیک و نمای رادیولوژیک آن است. نمای رادیولوژیک آن سیگنال هیپواینتنس در گلوبوس پالیدوس و ماده سیاه در MRI مغز است. گاه هیپراینتسیتی پالیدال با یک سیگنال هیپواینتس احاطه شده است که به آن علامت چشم ببر می‌گویند که برای بیماری هالروردن- اسپاتز نیز اختصاصی می‌باشد. SP - 109 EP - 113 AU - Abedini, Mahmood AU - Zarvani, Ashraf AU - Khoshnama, Ebrahim AU - Baghbanian, Seyed Mohamad AD - Neurologist, Mazandaran University of Medical Science, Sari-Iran KW - Hallervorden spatz disease KW - abnormal involuntary movements KW - cognitive impairment KW - tiger-eye-sign UR - http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-813-fa.html ER -