AU - Seyed Mikaeili, Afsaneh AU - Bolhassani, Azam AU - Nasouhi, Nikoo TI - Investigating the IGSF2 and TNFα Genes Polymorphism and the Risk of Inhibitor Development in Patients with Hemophilia A PT - JOURNAL ARTICLE TA - J-Mazand-Univ-Med-Sci JN - J-Mazand-Univ-Med-Sci VO - 28 VI - 162 IP - 162 4099 - http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-10699-fa.html 4100 - http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-10699-fa.pdf SO - J-Mazand-Univ-Med-Sci 162 AB  - سابقه و هدف: بیماری هموفیلی بیماری‌ وراثتی وابسته به جنس است که مردها مبتلا و زن‌‌ها ناقل آن می‌باشند. هموفیلی A ناشی از نقص در تولید فاکتور VIII می‌ باشد. در بعضی از بیماران هموفیلی A مهارکننده‌‌هایی از نوع آنتی‌بادی‌‌های IgG1 و IgG4، بیان می‌شود که با فاکتور انعقادی مذکور بر همکنش داشته و مانع از عملکرد آن می‌‌شوند. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن‌های IGSF2 و TNFα با توسعه مهارکننده‌‌ها در بیماران هموفیلی نوع A انجام پذیرفت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 100 فرد دارای هموفیلی نوع A (55 نفر دارای مهارکننده و 45 نفر بدون مهارکننده) انتخاب شدند و تشخیص مهارکننده، با تست بتسدا انجام شد. از نمونه خون کامل آن‌‌ها، DNA استخراج گردید و بررسی پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن‌ های IGSF2 و TNFα با روش Tetra ARMS-PCR انجام گرفت. یافته‌ها: داده‌ها در دو گروه مورد مطالعه از لحاظ تعادل هاردی- واینبرگ بررسی گردید. مقایسه ژنوتیپی ژن‌‏های IGSF2 و TNFα نشانگر تفاوت معنی‌دار بین پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن  IGSF2 و توسعه مهارکننده بوده است (018/0 = p، OR برای ژنوتیپ‌های AA و AG، به ترتیب برابر 39/1 و 37/0). به علاوه، ارتباط معناداری بین دو فاکتور ازدواج فامیلی و عفونت ویروسی با مهارکننده مشاهده شد (05/0 > p). ارتباط بین پاسخ به درمان و آزمون بتسدا نیز تفاوت معنی‌داری نشان داده است (002/0 = p). استنتاج: با توجه به نتایج به دست آمده می‌ توان گفت که خطر توسعه مهارکننده‌‌ها با جهش در ژن‌ IGSF2 رابطه مستقیمی دارد. CP - IRAN IN - LG - eng PB - J-Mazand-Univ-Med-Sci PG - 59 PT - Research(Original) YR - 2018