RT - Journal Article T1 - Frequency of c.1905+1G>A Mutation in DPD Gene among Patients with Colorectal Cancer in Mazandaran Province JF - J-Mazand-Univ-Med-Sci YR - 2019 JO - J-Mazand-Univ-Med-Sci VO - 29 IS - 173 UR - http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-11059-fa.html SP - 128 EP - 133 K1 - 5-Flourouracil K1 - dihydropyrimidine dehydrogenase K1 - c.1905+1G>A mutation AB - سابقه و هدف: یکی از رایج‌ترین داروهایی که در شیمی درمانی بیماران مبتلا به سرطان، مورد استفاده قرار می‌گیرد 5- فلورویوراسیل (5-FU) نام دارد. آنزیم دی هیدرو پیریمیدین دهیدروژناز (DPD) مسئول متابولیسم بیش از 80 درصد از داروی 5-FU می‌باشد. جهش c.1905+1G>A در ژن DPD مهم‌ترین عامل ژنتیکی در بروز مسمومیت با داروی 5-FU می‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش c.1905+1G>A در بیماران کولورکتال استان مازندران بوده است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی، 60 بیمار مبتلا به سرطان کولورکتال انتخاب شدند و 2 سی‌سی از خون آنان در لوله های حاوی ضد انعقاد EDTA جمع‌آوری شد. به منظور استخراج DNA ژنومی از کیت شرکت یکتا تجهیز (ایران) استفاده شد که در آن DNA ژنومی از 200 میکرولیتر از نمونه خون استخراج شد. جهت شناسایی جهش c.1905+1G>A از روش PCR-RFLP به کمک آنزیم Mae II استفاده شد. یافته‌ها: از 60 بیمار بررسی شده 26 نفر زن و 34 نفر مرد بوده اند. از بین بیماران بررسی شده جهش c.1905+1G>A تنها در1 بیماریا 6/1 درصد از بیماران به صورت هتروزیگوت مشاهده شد. استنتاج: مطالعه حاضر نشان می‌دهد که اگرچه در استان مازندران در درصد کمی از بیمارانی که داروی 5-فلورویوراسیل مصرف می‌کنند جهش c.1905+1G>A وجود دارد که منجر به بروز مسمومیت پس از مصرف دارو می شودبا این وجود بررسی ژنتیکی جهش c.1905+1G>A به منظور پیش آگهی از بروز مسمومیت با داروی 5-FU قبل از تجویز این دارو توصیه می شود. LA eng UL http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-11059-fa.html M3 ER -