Journal of Mazandaran University of Medical Sciences

fa گزارش یک مورد جهش جدید مرتبط با بیماری Dentinogenesis Imperfecta در بیماری با ضعف شنوایی A Novel Mutation Associated with Dentinogenesis Imperfecta in a Patient with Hearing Loss: A Case Report ژنتیک genetic گزارش مورد Case Report Dentinogenesis imperfecta)DI) یک اختلال ارثی است که دنتین را تحت تاثیر قرار می‌دهد. شکل‌گیری دنتین ضعیف باعث بد رنگی دندان‌هایی که مستعد سایش و شکستگی هستند می‌شود. به نظر می‌رسد جهش در سیالو فسفوپروتئین دنتین (DSPP) موجب اختلالات دنتین I و II می‌شود. دنتینوژنز ایمپرفکتا یک صفت اتوزومال غالب بوده که هر دو سیستم دندانی شیری و دائمی را درگیر می‌کند. در هر دو جنس رخ داده و از نظر بالینی به صورت دندان‌های زرد- قهوه‌ای و از نظر رادیوگرافی در آن نقایص ساختاری مانند تاج پیازی و پالپ چمبر کوچک دیده می‌شود. اغلب، نقایص مینرالیزاسیون زیرین (نرمی استخوان) باعث سایش مینا شده که به‌طور ثانویه باعث درگیری عاج و ساییدگی آن می‌شود. یک کودک 9 ساله با افت شنوایی به آزمایشگاه ژنتیک رصد مراجعه کرد. خون بیمار به روش NGS مورد مطالعه قرار گرفت و در نهایت جهش DSPP در فرد مذکور یافت شد. جهت تایید جهش یافت شده، پرایمر برای نقطه جهش طراحی گردید و پس از آن استخراج DNA و تست  PCRانجام شد ؛ پس از آن توالی یابی ژن DSPP صورت گرفت . پس از توالی یابی  ژنوم به روش NGS، جهش heterozygous در ژن DSPP یافت شد و بیمار با داشتن نقص در ژن دندانی، دارای دندان های کاملا سالم ولی کم شنوا بود. پدر فرد مذکور نیز مورد مطالعه قرار گرفت و پدر دارای جهش هتروزیگوت در ژن DSPP می باشد . جهش‌های heterozygous در این ژن باعث نقص دندان می‌شود و در برخی موارد باعث ایجاد ناشنوایی می‌شود. در این مورد، بیمار تنها کم شنوا بود و هیچ علائمی از نقص دندانی مشاهده نشد.   Dentinogenesis imperfecta (DI) is an inherited disorder affecting dentin. Defective dentin formation results in discolored teeth that are prone to attrition and fracture. Mutation in dentin and the main gene in this disease is DSPP. Heterozygous mutations in this gene cause tooth sialophosphoprotein (DSPP) causes dentin disorders DI I and II. Imperfecta is a dominant autosomal trait that affects both dual and permanent dental systems. In both sexes, there are clinically yellow-brown teeth and in radiography images, structural defects such as canopy crown and small chamomile pulp are seen. Often, the underlying mineralization defects (bone softness) cause the enamel to wear, which in the second place causes dentin cavitation and abrasion. This study, reports a 9-year-old child with hearing loss attending the Rasad Laboratory. The patient's blood was studied by the NGS method and the DSPP mutation was identified. To confirm the mutation, a primer was designed for the mutation point and DNA extraction and PCR technique were performed. Afterwards, DSPP gene was sequenced. Following the sequencing of the genome by the NGS method, heterozygous mutations were found in the DSPP gene. The patient had a defect in dental gene but had completely healthy teeth and a low frequency of hearing. The father of the child was then studied and was found with a heterozygous mutation in the DSPP gene. The disease is dominant autosomal defect and can also cause deafness in some cases. In this report, the patient had only hearing loss without any symptoms of dental defects.     Dentinogenesis Imperfecta, DSPP, نقص دندانی, ناشنوایی Dentinogenesis Imperfecta, DSPP, dental defects, deafness 183 188 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-8865-1&slc_lang=fa&sid=1 Farnoosh Naseri فرنوش ناصری fa.naseri70@gmail.com 100319475328460097108 100319475328460097108 Yes MSc in Genetics, Faculty of Basic Sciences, Islamic Azad University, East Tehran Branch, Tehran, Iran کارشناسی ارشد ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه تهران شرق، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران Saeid Morovvati سعید مروتی 100319475328460097109 100319475328460097109 No MD, PhD in Genetics, Research Center for Human Genetics, Baqiyatallah University of Medical Sciences, Tehran, Iran دکترا ی ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی، دانشگاه علوم پزشکی بقیه اله (عج)، تهران، ایران