fa نوع دیر رس بیماری Pompe همراه با افزایش ترانس آمینازهای کبدی: گزارش موردی نورولوژی(بیماریهای مغز و اعصاب) Neurology گزارش مورد Case Report <span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">بیماری </span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:10.0pt;">Pompe</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;"> یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع دو، یک بیماری نادراست که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">‌</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">رسد. میزان شیوع این بیماری 1در 40000 نفر تا 1 در 300000 نفر جمعیت می</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">‌</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">باشد. این بیماری اغلب به دلیل تجمع گلیکوژن به دنبال نقص در عملکرد آنزیم مالتاز ایجاد می</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">‌</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">شود. در حال حاضر از داروی میوزیم به عنوان جایگزین آنزیم جهت درمان این بیماران استفاده می</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">‌</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">شود که می تواند باعث کند شدن روند پیشرفت بیماری شود. گاهی به دلیل عدم اختصاصی بودن علائم بیماری، تشخیص با تاخیر انجام می</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">‌</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">گیرد.</span></span><br> <span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">در این گزارش، خانمی 32 ساله با احساس خستگی مداوم و افزایش خفیف آنزیم های کبدی معرفی شده است. تست</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">‌</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">های بیوشیمیایی در مراحل اولیه به تشخیص بیماری منجر نشده است. در طی بررسی هایی که سال ها بعد روی بیمار انجام گرفته است، افزایش کراتین کیناز و لاکتات دهیدروژناز یافت شد. به</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">‌</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">دنبال آن با انجام بیوپسی عضلانی و تشخیص تجمع غیر طبیعی گلیکوژن در بافت عضلانی و انجام تست </span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:10.0pt;">Dried Blood Spot</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">، بیماری </span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:10.0pt;">Pompe</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;"> تایید شد. قابل ذکر است که بالابودن طولانی مدت ترانس آمینازهای کبدی محدود به پاتولوژی کبد نمی</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">‌</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b zar;">شود و بهتر است که متخصصان به عوامل خارج کبدی نیز توجه کنند.<span style="letter-spacing:-.2pt;"></span></span></span><br> &nbsp; Pompe disease or type II glycogen storage disease&nbsp;is a rare autosomal hereditary disease. The prevalence of the disease is about 1 in 40,000 to 1 in 300,000 population. It usually occurs as a result of glycogen accretion following acid maltase deficiency. The current treatment is enzyme replacement therapy, which may slow down the disease progression. Sometimes, the clinical presentation can be atypical and lead to&nbsp;late&nbsp;recognition.<br> This article reports a 32-year-old female with persistent fatigue and mild elevated liver transaminase levels. Biochemical analysis initially did not result in a diagnosis. Years later, increased Creatine kinase (CK) and lactate dehydrogenase (LDH) were observed. A muscle biopsy exhibited unusual glycogen accretion, followed by dried blood spot, indicative of Pompe disease. Notably, persistent raised levels of hepatic transaminases are not exclusive to liver pathology and clinicians should also consider extrahepatic causes. نوع دیررس بیماری Pompe, ترانس آمیناز, میوپاتی, میوزیم late onset pompe disease, transaminases, myopathy, myozyme 140 145 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-10838-1&slc_lang=fa&sid=1 Maryam Bagheri مریم باقری Maryam.bagheri@medilam.ac.ir 1003194753284600114328 1003194753284600114328 No 1 Assistant Professor, Department of Physiology, Faculty of Medicine, Ilam University of Medical Sciences, Ilam, Iran 2 Psychosocial Injuries Research Center, Ilam University of Medical Sciences, Ilam, Iran . استادیار، گروه فیزیولوژی دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام، ایلام، ایران 2. مرکز آسیب های روانی- اجتماعی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام، ایلام، ایران Nasrin Bazgir نسرین بازگیر bazgir-n@medilam.ac.ir 1003194753284600114329 1003194753284600114329 No Assistant Professor, Clinical Research Development Unit, Shahid Mostafa Khomeini Hospital, Ilam University of Medical Science, Ilam, Iran استادیار، واحد توسعه تحقیقات بالینی، بیمارستان شهید مصطفی خمینی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام، ایلام، ایران Sajjad salari سجاد سالاری sajjad.salari@medilam.ac.ir 1003194753284600114330 1003194753284600114330 Yes Assistant Professor, Department of Physiology, Faculty of Medicine, Ilam University of Medical Sciences, Ilam, Iran استادیار، گروه فیزیولوژی دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام، ایلام، ایران