fa بررسی فراوانی پلی مرفیسم های ژن آنزیم ویتامین K اپوکسید ردوکتاز و ارتباط آن با میزان نیاز به وارفارین در بیماران استان مازندران پژوهشي-کامل Research(Original) سابقه و هدف: هدف از انجام مطالعه حاضر ارزیابی نقش 3 پلی‌مرفیسم مهم، (-1639G>A، 1173C>T و 3730G>A) ژن VKORC1 در میزان نیاز به وارفارین بیماران استان مازندران می باشد. مواد و روش‌ها: مطالعه حاضر با 29 بیمار که حداقل 3 ماه تحت درمان با دوز ثابت داروی وارفارین بودند انجام گرفت. DNA استخراج شده از لنفوسیت‌های خون محیطی بیماران با استفاده از پرایمرهای اختصاصی به روش PCR تکثیر شده و محصولات PCR جهت تعیین ژنوتیپ، تعیین توالی شدند. جهت بررسی ارتباط بین داده‌های دموگرافیک بیماران، فاکتورهای ژنتیکی و دوز نگهدارنده وارفارین صورت پذیرفت از آنالیزهای آماری استفاده شد. یافته‌ها: در ناحیه 1639G>A، 25 بیمار (2/86 درصد) ژنوتیپ AA، 2 بیمار (9/6 درصد) ژنوتیپ GA و 2 بیمار (9/6 درصد) ژنوتیپ بودند. میانگین دوز مصرفی در ژنوتیپ AA نسبت به دو ژنوتیپ دیگر کمتر، اما INR آنان بیش از دو ژنوتیپ دیگر بود. در ناحیه 1173C>T، 26 بیمار (7/89 درصد) ژنوتیپ TT، 2 بیمار(9/6 درصد) ژنوتیپ CC و یک 1 بیمار ژنوتیپ CT بودند. در ناحیه 3730G>A، 28 بیمار (5/96 درصد) ژنوتیپ GG و 1 بیمار GA بودند. از پلی مورفیسم‌های مورد مطالعه، تنها پلی مورفیسم -1639G>A ارتباط معنی‌داری با دوز مصرفی وارفارین داشت. استنتاج: پلی مورفیسم ژنتیکی در هر سه ناحیه 1639G>A-، 1173C>T و 3730G>A بیماران مشاهده شد. پلی مورفیسم ناحیه -1639 G>A در دوز وارفارین مورد نیاز بیماران مؤثر بود. ارتباط دوز مورد نیاز وارفارین و INR حاصله با نوع پلی‌مورفیسم بیماران مطالعه حاضر با دیگر مطالعات همخوانی داشت، اما از نظر درصد ژنوتیپ‌های مشاهده شده در هر ناحیه تفاوت‌هایی با سایر جمعیت‌ها مشاهده شده است. Background and purpose: The objective of this study was to determine the influence of 3 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 (VKORC1) polymorphisms (-1639G>A, 1173C>T and 3730G>A) on warfarin dose requirement in patients from Mazandaran province, Iran. Materials and methods: A total of 29 patients taking warfarin for at least 3 months and had stable dose requirements were enrolled in the study. DNA samples from these patients were genotyped for polymorphisms in VKORC1 gene and statistical analysis was performed to examine the associations between demographic characteristics (eg, age, sex, weight, height and BMI), genetic factors, and maintenance dose of warfarin Results: In -1639G>A polymorphism, 25 patients (86.2%) were AA, 2 patients (6.9%) were GA and 2 patients (6.9%) were GG genotype. Mean dose of warfarin in patients with AA genotype was lower but their INR was higher than two others genotypes. In 1173C>T, 26 patients (89.7%) were TT, 2 patients (6.9%) were CC and one patient (3.4%) was CT. Mean dose of warfarin in patients with CT genotype was lower but their INR was higher from two others genotypes. In 3730G>A, 28 patients (96.5%) were GG and only one patient (3.5%) was GA. INR in this patient was higher than other genotype. Significant correlation was obtained only between -1639G>A polymorphism and warfarin dose requirement Conclusion: In the present study, we observed genetic polymorphism in all 3 regions. -1639G>A polymorphism was important determinants of warfarin dose requirements in our patients. Correlation between dose requirements and INR with polymorphisms was similar to other studies however, percentage of genotypes in each polymorphism was different from other populations. پلی مرفیسم ژنتیکی، وارفارین، VKORC1، INR Polymorphisms, Warfarin, VKORC1, INR 44 52 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-29-49&slc_lang=fa&sid=1 Ebrahim Salehifar ابراهیم صالحی فر 100319475328460028555 100319475328460028555 No Fahimeh Farhadi فهیمه فرهادی 100319475328460028556 100319475328460028556 No Ghasem Janbabai قاسم جان بابایی 100319475328460028557 100319475328460028557 No Nematollah Ahangar نعمت الله آهنگر dr.n.ahangar@gmail.com: E-mail 100319475328460028558 100319475328460028558 Yes