fa گزارش تظاهرات چشمی در بیمار مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز 6 چشم Eye گزارش مورد Case Report <div><strong>&nbsp;</strong><span style="font-family:B Zar;">موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که به علت نقص آنزیم آریل سولفاتاز سبب رسوب گلیکوزآمینوگلیکان در بافت<span style="color:black;">‌</span>های مختلف می<span style="color:black;">‌</span>شود و می<span style="color:black;">‌</span>تواند علائم سیستمیک و چشمی مختلفی ایجاد کند. با توجه به نادر بودن این بیماری بر آن شدیم تظاهرات چشمی این بیماری را معرفی کنیم</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">.</span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;"></span></span></span><br> <span style="font-family:B Zar;">بیمار دختر بچه 5 ساله به علت کاهش بینایی به بیمارستان امام خمینی (ره) کرمانشاه ارجاع داده شده بود، در </span><br> <span style="font-family:B Zar;">معاینه درگیری<span style="color:black;">‌</span>های سیستمیک و چشمی متعدد داشت، نتایج آزمایشگاهی نقص آنزیم آریل سولفاتاز را نشان داد، در نهایت با توجه به علائم بالینی و نتایج آزمایشگاهی با تشخیص موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 تحت درمان با ناگلازیم (</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Naglazyme</span></span><span style="font-family:B Zar;">) <span style="letter-spacing:-.2pt;">قرار گرفت</span></span><span style="letter-spacing:-.2pt;"><span style="font-family:B Zar;">. </span></span><span style="letter-spacing:-.2pt;"><span style="font-family:B Zar;">براساس نتایج این گزارش مورد، شناخت کامل علائم چشمی در این بیماران و توجه به علایم سیستمیک بیماران</span></span><span style="font-family:B Zar;"> چشمی می تواند به برنامه ریزی مناسب برای تشخیص و درمان بیماری و بهبود کیفیت زندگی در این افراد کمک کند</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">.</span></span><span style="font-family:B Zar;"></span></div> <strong>&nbsp;</strong>Mucopolysaccharidosis VI is an inherited autosomal recessive disease that causes glycosaminoglycan deposition in different tissues due to arylsulfatase deficiency that can cause various systemic and ocular manifestations. The disease is rarely reported. This paper presents the case of a five-year-old girl with low vision and discusses ocular manifestations of Mucopolysaccharidosis VI. The patient was referred to Kermanshah Imam Khomeini Hospital due to low vision. On examination, she was found with multiple systemic and ocular symptoms. Laboratory results showed arylsulfatase B deficiency. According to the clinical manifestations and laboratory results, she was diagnosed with mucopolysaccharidosis type VI and treated with Naglazyme. Awareness of ocular symptoms in these patients could be of great help in making proper diagnosis and choosing the best treatment that could improve the quality of life in these patients.<span dir="RTL"></span> موکوپلی ساکاریدوز تیپ6, کاهش بینایی, عوارض چشمی Mucopolysaccharidosis VI, low vision, ocular complications 161 166 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-12103-2&slc_lang=fa&sid=1 Leila Rezaei لیلا رضایی leyla_rezaei60@yahoo.com 1003194753284600136288 1003194753284600136288 Yes Associate Professor, Department of Ophthalmology, Clinical Research Development Center Imam Khomeini, Mohamad Kermanshahi and Farabi Hospitals, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran دانشیار، گروه چشم پزشکی، دانشکده پزشکی، مرکز توسعه تحقیقات بالینی بیمارستان های امام خمینی، فارابی و محمد کرمانشاهی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران Naser Aghaei ناصر آقایی dr.nasseraghaei94@gmail.com 1003194753284600136289 1003194753284600136289 No Ophthalmologist, Clinical Research Development Center Imam Khomeini, Mohamad Kermanshahi and Farabi Hospitals, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran چشم پزشک، بیمارستان امام خمینی، مرکز توسعه تحقیقات بالینی بیمارستان های امام خمینی، فارابی و محمد کرمانشاهی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران