fa بررسی فراوانی پلی مورفیسم جایگاه SspI در اینترون II ژن بتا گلوبین در استان مازندران پژوهشي-کامل Research(Original) <div style="text-align: justify direction: rtl"> <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف:</span> با توجه به میزان تولد سالانه تالاسمی ماژور در کشور، پیشگیری از این بیماری از طریق تشخیص پیش از تولد از اولویت های بهداشتی است. در ایران در 20-10 درصد افراد ناقل تالاسمی، جهش ژنی ناشناخته باقی می ماند. در چنین مواردی بررسی پیوستگی ژنی با استفاده از جایگاه های چند شکلی داخل یا نزدیک ژن برای ردیابی کروموزوم حامل جهش یا طبیعی، جهت تشخیص پیش از تولد، قابل انجام است. جایگاه SspI که برای اولین بار در ایران مورد بررسی قرار می گیرد، داخل اینترون II ژن بتاگلوبین قرار دارد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی چند شکلی این جایگاه در جمعیت استان مازندران <span style="font-weight: bold">می باشد.</span><br style="font-weight: bold" ><span style="font-weight: bold">مواد و روش ها:</span> خون محیطی 211 فرد ناقل تالاسمی ساکن استان مازندران تهیه شد. پس از استخراج DNA و تکثیر ناحیه ژنی بتاگلوبین حاوی جایگاه چند شکلی SspI با استفاده از روش واکنش زنجیره پلی مراز (PCR)، اثر آنزیم SspI با استفاده از ژل آگاروز ارزیابی شد.<br><span style="font-weight: bold">یافته ها:</span> از 422 کروموزوم بررسی شده، 20.6 درصد برای جایگاه SspI منفی بود. جایگاه های منفی تقریبا به میزان برابر با آلل های سالم و جهش یافته همراه بودند (11.9 درصد و 14.3 درصد).<br><span style="font-weight: bold">استنتاج:</span> از بررسی جایگاه SspI برای ردیابی کروموزوم های حاوی آلل سالم و جهش یافته ژن بتاگلوبین می توان استفاده کرد. </div> <span style="font-weight: bold">Background and purpose:</span> Due to the high annual birth rate of thalassemia major in our country, its prevention by prenatal diagnosis is of important priority. Gene mutation remains unknown in 10-20% of thalassemia trait people in Iran. In these cases, linkage analysis using polymorphic sites which are located near or within the gene is necessary to follow the mutant or the normal chromosome. SspI polymorphic site which is studied for the first time in Iran is located in the second intron of beta globin gene. The aim of this study was to determine the polymorphism frequency of this site in Mazandaran province. <br><span style="font-weight: bold">Materials and Methods</span>: Peripheral blood of 211 thalassemia trait patients living in Mazandaran province was collected. After DNA extraction and amplification of the beta globin gene region containing the SspI polymorphic site, the effect of SspI restriction enzyme was evaluated on agarose gel. <br> <span style="font-weight: bold">Results: </span>In 422 analyzed chromosomes, 20.6% were negative for SspI polymorphic site. Negative sites were almost equally associated with normal and mutant alleles (11.9% and 14.3% respectively). <br><span style="font-weight: bold">Conclusion:</span> SspI site analysis can be applied to follow the normal or mutant alleles of beta globin gene. تالاسمی, بتاگلوبین, پلی مورفیسم, SspI , مازندران Thalassemia, Beta globin, Polymorphism, SspI, Mazandaran 57 64 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-213&slc_lang=fa&sid=1 H Akhavan-Niaki هاله اخوان نیاکی 100319475328460034353 100319475328460034353 Yes S Shafiezadeh سیامک شفیع زاده 100319475328460034354 100319475328460034354 No B Asghari بهشته اصغری 100319475328460034355 100319475328460034355 No S.A Banihashemi سیدعلی بنی هاشمی 100319475328460034356 100319475328460034356 No M Azizi ماندانا عزیزی 100319475328460034357 100319475328460034357 No