fa سندرم Cornelia de Lange و معرفی یک مورد شیرخوار مبتلا پژوهشي-کامل Research(Original) <div style="text-align: justify direction: rtl"> سندرم کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (Hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم X می باشد و جهش در ژن های NIPBL و SMC1L1 دیده می شود. هدف از این مقاله، معرفی یک مورد از سندرم فوق می باشد. </div> Cornelia De Lange is a rare congenital syndrome with multiple anomalies including Facial dysmorphism, hirsutism, height, weight and head circumflex retardations, cardiac defects, gastrointestinal and renal defects and extremity anomaly. Prevalence of this syndrome is 1 to 30000 or 1 to 50000. The diagnosis of this syndrome is based on clinical evidence. Genetic foundation is known to have two forms including dominant autosomal and is X linked. Often mutations are NIPBL and SMC1L1. The aim of this paper is to show a case of Cornelia De Lange syndrome. سندرم، Cornelia de Lange، اختلال رشد Syndrome, Cornelia De Lange, Growth retardation 116 121 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-258&slc_lang=fa&sid=1 J Ghaffari جواد غفاری 10031947532846005863 10031947532846005863 Yes V Ghaffari Saravi وجیهه غفاری ساروی 10031947532846005864 10031947532846005864 No M.R Faribourzi محمدرضا فریبرزی 10031947532846005865 10031947532846005865 No