fa گزارش یک مورد دیسپلازی کامپتوملیک پژوهشي-کامل Research(Original) <div style="text-align: justify direction: rtl"> دیسپلازی کامپتوملیک از ناهنجاری های کشنده دوره نوزادی است که با کمانی شدن اندام تحتانی و اکثرا به صورت جهش ژنی خود به خودی بروز می نماید، اما انتقال ارثی به صورت اتوزوم مغلوب نیز رخ می دهد. بیماری اولین بار در سال 1970 توسط P. Maroteaux , F.A. Lee گزارش گردید. میزان شیوع یک مورد در 150000 نوزاد متولد شده است. بیماری از سراسر جهان با تظاهرات مختلف، درگیری استخوان، غضروف، عضله، مغز، کلیه و قلب گزارش شده است.تشخیص قبل از تولد با امواج ماورا صوت و آمنیوسنتز ممکن می باشد. بعد از تولد براساس علائم بالینی و پرتونگاری، بیماری تشخیص داده می شود.در این گزارش یک مورد نوزاد پسر یک روزه مبتلا به دیسپلازی کامپتوملیک معرفی می گردد. که با علایم وقفه تنفسی، کوتولگی، شکاف کام، بازشدن مجرای ادرار در سطوح پایین اندام تناسلی(Hypospadias) ، سفتی عضلات، انضا و خمیدگی اندام تحتانی به سمت خارج (valgus) مراجعه نمود. </div> Çamptomelic dysplasia is a fatal infantile dysplasia characterized by lower limb bowing and mesomelic dwarfism. Most of this skeletal dysplasia occur through spontaneous mutation, but recessive autosomic recession is also likely. Prenatal diagnosis is considered with ultrasonography and amniocentesis. Postnatal diagnosis is characterized by mesomelic dwarfism with limb bowing, pulmonary hypoplasia, larynyotracheomalacia, cleft palat, hermaphrodism, fibula, pelvis and scapula hypoplasia. Relationship between the exposure to ocp during pregnancy and the disease is also reported. The gene responsible for camptomelic dysplasia, sox9, has recently been mapped to choromosome 17. Ïndentical mutations of sox9 may produce different gonadal morphologies and genital phenotypes. Majority of the involved infants usually die within the first year of life because of respiratory failure, nutritional problems and generalized hypotonia. Screening pregnant women who are at risk of camptomelia in fetus using ultrasonogtaphy is recommended. کامپتوملی، کوتولگی مزوملیک، جنسیت معکوس Çamptomelia, Mesomelic dwarfism, Mutation, Sex reversal 111 115 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-419&slc_lang=fa&sid=1 A.R Âlaee عبدالرسول علایی 10031947532846006868 10031947532846006868 Yes V Ghaffari وجیهه غفاری ساروی 10031947532846006869 10031947532846006869 No