fa های اسید گلوتامیک، تریپتوفان، آلانین tRNA بررسی مولکولی در Long QT وآسپارژین درژنوم میتوکندری بیماران مبتلا بهسندرم مقایسه با گروه کنترل بيولوژي Biology پژوهشي-کامل Research(Original) شناسایی می شود و QT نوعی آریتمی قلبی است که با طویل شدن فاصله Long QT (LQT) سابقه و هدف: سندرم منجر به مرگ های ناگهانی در افراد جوان می گردد. در اغلب موارد، اختلال در رپلاریزاسیون قلب منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل و آریتمی می شود. چون کانال های یونی قلب با مصرف انرژی کار می کنند، اختلالات میتوکندری در آن ها است که در اکثر بیماری های قلبی به mtDNA از اهمیت خاصی برخوردار است . هدف این مطالعه، بررسی بخش هایی از عنوان نقاط داغ معرفی شده اند. و 35 فرد سالم استخراج گردید . قطعات LQT ژنومی از نمونه های خون محیطی 30 بیمار DNA : مواد و روش ها تکثیر شد. سپس غربال گری جهش ها با Polymerase Chain Reaction(PCR) با b و سیتوکروم tRNATrp-Ala-Asn-Glu ژنی انجام شد و نمونه هایی که دارای الگوی باندی متفاوت بودند،تعیین توالی شدند. SSCP استفاده از گلوتامیک اسید در یک بیمار با tRNA در T14687C یافته ها : در این مطالعه جهش هموپلا سمی و حفاظت شده در 5 بیمار پیدا شدکه این جهش، اسیدآمینه ترئونین را C14766T سابقه سنکوب دیده شد . جهش هموپلاسمی دیگری در در ژن سیتوکروم G14838A با ایزولوسین در هفتمین اسید آمینه جایگزین می کرد. هم چنین جهش بی معنی و هتروپلاسمی پیدا شد که باعث تغییر اسید آمینه تریپتوفان در موقعیت 31 به کدون انتهایی ختم می شود. b در قلب، جهش در ژن های میتوکندریایی ممکن است همراه با عوامل محیطی در ATP استنتاج: به دلیل اهمیت تولید نقش داشته باشند. LQT افزایش وخامت سندرم Background and purpose: Long QT syndrome is a heart arrhythmia identified by prolongation of the QT interval which is a cause of sudden cardiac death in young individuals. In most cases, abnormalities in heart repolarization are reasons of prolongation of action potential and arrhythmia. The activity of ion channels is sensitive to ATP level, therefore, mitochondrial disorders are considered to be very important. The purpose of this study was to investigate the areas of mtDNA that are identified as hot spots in most cardiac diseases. Material and Methods: Total DNA was extracted from the peripheral blood of 30 patients with LQT syndrome and 35 normal persons. Mitochondrial tRNATrp-Ala-Apn-Glugenes and cytochrome b gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR). Then, PCR fragments were screened for singlestrand conformation polymorphism analysis (SSCP) and all positive samples were sequenced. Results: We observed a homoplasmic and conserved T14687C mutation in the mitochondrial tRNA glutamic acid gene in one patient with pervious syncope. We found a homoplasmic C14766T transition in five patients that changed threonine to isoleucine substitution at amino acid 7. Also, we found a heteroplasmy G14838A mutation in mitochondrial cytochrome b gene which is nonsense and changed tryptophan to a stop codon in position 31. Conclusion: Mitochondria ATP synthesis is important in heart, therefore, it is possible that mutations in mitochondrial genes could constitute a predisposing factor in combination with environmental factors and may also trigger the syncope in patients with L QT. PCR-SSCP , میتوکندریایی,جهش tRNA ,Long QT سندرم Long QT syndrome, mitochondrial tRNA, mutation, PCR-SSCP 141 148 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-11-3397-21&slc_lang=fa&sid=1 Mehri Khatami مهری خاتمی m.khatami@yazd.ac.ir 100319475328460039035 100319475328460039035 Yes Department of Biology, Faculty of Science, Yazd University, Yazd, Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه یزد Monireh Eghbali Ebrahimabadi منیره اقبالی ابراهیم آبادی 100319475328460039036 100319475328460039036 No Department of Biology, Faculty of Science, Yazd University, Yazd, Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه یزد