Journal of Mazandaran University of Medical Sciences
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران
J Mazandaran Univ Med Sci
Medical Sciences
http://jmums.mazums.ac.ir
1
admin
1735-9260
1735-9279
fa
jalali
1380
3
1
gregorian
2001
6
1
11
31
online
1
fulltext
fa
گزارش یک مورد آلکاپتونوری (Alkaptonuria)
A case report on Alkapfonuria
پژوهشي-کامل
Research(Original)
<div style="text-align: justify direction: rtl">
آلکاپتونوری بیماری بسیار نادر ارثی است (1 مورد در یک میلیون) که به دلیل کمبود آنزیم کبدی هموژنتزیک اسید اکسیداز پدید می آید و در نتیجه شاهد تجمع هموژنتزیک اسید در بدن و دفع زیاد آن در ادرار بیماران خواهیم بود. به تظاهرات بالینی گوناگون آلکاپتونوری (تظاهرات مفصلی، بافت همبندی، و احشایی) اکرونوزیس (Ochronosis) گفته می شود.بیمار مورد بحث مرد میانسالی است که دارای تظاهرات مفصلی و بافت همبندی برجسته و طولانی مدت همراه با تغییر رنگ ادرار می باشد که یافته های تایید شده پاراکلینیک (بیوپسی مفصل و تست های آزمایشگاهی ادرار) را نیز به همراه دارد.
</div>
Âlkaptonuria is a very rare hereditary disease with the liver enzyme homogentisic oxidase deficiency which is the result of accumulation of homogentisic acid in tissues along with excretion in urine in large quantities.
Ôchronosis is clinical expression of alkaptonuria with the symptoms on the visceral organ, articular and connective tissues.
The patient was a middle-aged man with prolong pain and stiffness of the left shoulder and knee. Ürine discolouration war noticed. Ârticular biopsy and urine screening test were done. as confirmatory diagnostic tests.
آلکاپتونوری، اکرونوزیس، هموژنتزیک اسید
Âlhaponuria, Ôchronosis, Homogentisic acid
87
91
http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-46&slc_lang=fa&sid=1
ZH
Torabi zadeh
ژیلا
ترابی زاده
10031947532846007455
10031947532846007455
Yes
F
Naghshwar
فرشاد
نقش وار
10031947532846007456
10031947532846007456
No
O
Emadyan
امید
عمادیان
10031947532846007457
10031947532846007457
No