fa فراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران پژوهشي-کامل Research(Original) <div style="text-align: justify direction: rtl"> <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف: </span>بتا- تالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی، در ایران 18616 بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از 10 درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندران می باشد. علی رغم ناهمگونی بالای بیماری در سطح مولکولی، در هر جمعیت 5 تا 10 جهش شایع تر است. در این پژوهش موتاسیون های شایع منطقه شرق استان مازندران مورد بررسی و مطالعه قرار گرفته است.<br><span style="font-weight: bold">مواد و روش ها:</span> از بیمارانی که به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی ساری مراجعه نمودند و داوطلبانه حاضر به همکاری بودند 5 تا 10 سی سی خون محیطی تهیه شد و سپس با استفاده از دو روش مختلف Reverse Dot Blot و ARMS-PCR در مرکز تحقیقات تالاسمی ساری و مرکز تالاسمی امیرکلا برای 20 نوع از موتاسیونهای شایع کشور تعیین موتاسیون صورت گرفت.<br><span style="font-weight: bold">یافته ها: </span>از 240 کروموزوم بررسی شده از 120 بیمار بتا- تالاسمی، در مجموع در 96.25 درصد نوع جهش شناسایی شد. 13 موتاسیون مختلف در 231 کروموزوم شناسایی شد. در بین جهش های شناسایی شده، شایع ترین جهش IVSII-1G>A با فراوانی 68.3 درصد بود که در 64 نفر (53.3 درصد) به صورت هموزیگوت و در 34 بیمار (28.3 درصد) به صورت هتروزیگوت مرکب با موتاسیونهای دیگر دیده شد. جهش های C8(-AA) codon22(G>A)/codon22.23.24(-7bp), codon30(G>A) و IVSII-1G>A در کل در 83 درصد کروموزوم هایی مورد بررسی دیده شده است (200 کروموزوم از مجموع 240 کروموزوم).<br><span style="font-weight: bold">استنتاج:</span> IVSII-1G>A شایعترین جهش بتا- تالاسمی در استانهای شمالی کشور (گیلان، مازندران و گلستان) محسوب می شود. مقایسه این یافته ها با مطالعات مشابه در استانهای دیگر نشانگر این است که توزیع جهش ها در شمال نسبت به شمال غرب، جنوب یا جنوب شرق کشور متفاوت است. این یافته ها در برنامه های غربالگری و پیشگیری از تولد کودکان تالاسمی ماژور در زوج های ناقل در شرق استان مازندران قابل استفاده خواهد بود. </div> <span style="font-weight: bold">Background and purpose:</span> Beta-thalassemia is the most common inherited disorder in the world, especially in Iran. According to Iranian thalassemia society registry, 18616 thalassemia patients now living in Iran, which Mazandaran and Fars provinces have the most patients. Previous reports have shown that the frequency of b-thalassemia carriers is more than 10% in Mazandaran province. Although b-thalassemia is very heterogenous in the molecular level, but in each population, 5 to 10 mutations are more common. In this research common mutation in eastern area of Mazadaran province was investigated. <br><span style="font-weight: bold">Materials and methods:</span> 5 to 10 ml peripheral blood samples were collected from volunteer patients who were referred to Boali Sina Hospital in Sari. DNA was extracted from blood, then 20 different mutations were screened and detected using two different methods, ARMS-PCR and Reverse-Dot Blot in Thalassemia Research Center in Sari and Amir Kola Thalassemia Center. <br><span style="font-weight: bold">Results: </span>From 240 chromosomes investigated in 120 b-thalassemia patients in total, 96.25% mutations were identified. 13 different mutations were identified from 231 chromosomes. Among different mutations investigated, IVSII-1G>A was detected as the most common with frequency of 68/3%, which was homozygous in 64 individuals (53/3%) and compound heterozygous with other mutations in 34 individuals (28/3%) respectively. Mutations C8(-AA), codon22(G>A)/ FSC 22/23/24(-7bp), codon 30(G>A), and IVSII-1G>A were identified in 83% of chromosomes which were studied (200 chromosomes from 240). <br> <span style="font-weight: bold">Conclusion: </span>Mutation IVSII-1G>A is the most common mutation in northern provinces (Gilan, mazandaran, Golestan) in recent study. Also, comparison of these results with the similar finding from other provinces showed that the distributions of mutations in the northern area are different with northwest, south or southeast of the country. بتا، تالاسمی، فراوانی موتاسیون، ژن، بتا گلوبین، بررسی مولکولی، ARMS،PCR Beta thalassemia, frequency mutations, beta-globin gene, ARMS- PCR 17 25 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-488&slc_lang=fa&sid=1 M.B Hashemi Soteh سیدمحمدباقر هاشمی سوته hashemisoteh@gmail.com 10031947532846005385 10031947532846005385 Yes H Akhavan Niaki هاله اخوان نیاکی 10031947532846005386 10031947532846005386 No M Kowsarian مهرنوش کوثریان 10031947532846005387 10031947532846005387 No A Aliasgharian آیلی علی اصغریان 10031947532846005388 10031947532846005388 No A Banihashemi علی بنی هاشمی 10031947532846005389 10031947532846005389 No