fa گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد) پژوهشي-کامل Research(Original) <div style="text-align: justify direction: rtl"> سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبتلا هم اکنون در قید حیات می باشند. فرزند اول خانواده دختر و سالم می باشد. </div> Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have life. The first sibling is female and normal. آتاکسی، تلانژکتازی، نقص ایمنی Ataxia, telangiectazia, 1 immunodeficiency 111 117 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-501&slc_lang=fa&sid=1 J Ghafari جواد غفاری javadney@yahoo.com 10031947532846005450 10031947532846005450 Yes N Sakhaee ناهید سخایی 10031947532846005451 10031947532846005451 No F Masiha فرزاد مسیحا 10031947532846005452 10031947532846005452 No