fa گزارش یک مورد بیماری گوشه در خانم باردار مبتلا به آنمی مامائی Midwifery گزارش مورد Case Report چکیده بیماری گوشه به عنوان شایع‏ترین اختلال ژنتیکی ذخیره سازی لیزوزوم، طیف وسیعی از بروز بیماری در دوران کودکی تا فقدان علایم در سراسر طول زندگی را دارد.آنزیم تراپی درمان موثر و در دسترس بیماری گوشه در بارداری است. آماری از شیوع بیماری گوشه هم‏زمان با بارداری در ایران وجود ندارد. مطالعه حاضر یک مورد بیماری گوشه در بیمار باردار مبتلا به آنمی با حاملگی ترم را گزارش می‏نماید. خانمی 21 ساله پرایمی گراوید با حاملگی ترم، مبتلا به بیماری گوشه با شکایت شروع دردهای زایمانی مراجعه کرده بود. در بررسی‏های انجام شده، مادر مبتلا به آنمی، ترومبوسیتوپنی و اسپلنومگالی شدید بود. در نهایت زایمان طبیعی بدون بروز عارضه‌ خطرناکی برای مادر و جنین انجام شد. ارائه مراقبت‏های به موقع، منظم و مناسب در دوران بارداری منجر به تشخیص به موقع بیماری شد. لذا جدی گرفتن علائم خطر مادران باردار در مراقبت‏های دوران بارداری توسط مراقبین بهداشتی منجر به بهبودی نتایج حاملگی و پیش‏آگهی خواهد شد. Abstract Gaucher’s disease is the most common type of lysosomal storage disorder that comprises a wide range of clinical findings in childhood to an asymptomatic type throughout life. Enzyme therapy is the most effective available treatment in pregnancy. There are no reports on the prevalence of Gaucher's disease in pregnancy in Iran. In this paper a 21-year-old term primigravida woman with anemia is reported who was diagnosed with Gaucher's disease. She referred with complaints of labor onset. Hepatomegaly and massive splenomegaly were seen in survey of anemia and thrombocytopenia. Finally, vaginal delivery without any complications was conducted. Suitable prenatal care can lead to early diagnosis of the disease. Warning signs of pregnant woman should be carefully investigated to have an improved pregnancy outcome. بیماری گوشه, بارداری, پیامد بارداری Gaucher\'s disease, pregnancy, pregnancy outcome 224 228 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-5029-84&slc_lang=fa&sid=1 Fatemeh Tara فاطمه تارا 100319475328460050692 100319475328460050692 No Associate Professor, Women's Health Research Center, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran دانشیار، مرکز تحقیقات سلامت زنان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Sedigheh Ghasemian Dizajmehr صدیقه قاسمیان دیزج مهر dr.ghassemian@yahoo.com 100319475328460050693 100319475328460050693 Yes Resident of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran دستیار تخصصی زنان و مامایی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Farzaneh Rashidi Fakari فرزانه رشیدی فکاری 100319475328460050694 100319475328460050694 No MSc in Midwifery, Faculty of Nursing and Midwifery, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran کارشناس ارشد مامایی، دانشکده پرستاری مامایی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Mohsen Ghasemian Dizajmehr محسن قاسمیان دیزج مهر 100319475328460050695 100319475328460050695 No Student of Medicine, Faculty of Medicine, Ardabil University of Medical Sciences, Ardabil, Iran دانشجو پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اردبیل، اردبیل، ایران Hadi Mohamaddous هادی محمددوست 100319475328460050696 100319475328460050696 No Assistant professor, Haematology and oncology, Emam Reza Hospital, North Khorasan university of Medical Sciences, Bojnurd, Iran استادیار، گروه هماتولوژی و انکولوژی، بیمارستان امام رضا(ع)، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران