Journal of Mazandaran University of Medical Sciences
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران
J Mazandaran Univ Med Sci
Medical Sciences
http://jmums.mazums.ac.ir
1
admin
1735-9260
1735-9279
fa
jalali
1389
12
1
gregorian
2011
3
1
21
81
online
1
fulltext
fa
بررسی فراوانی فاکتور V لیدن (G1691A)، پروترومبین G20210A و تغییر C667T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) در بیماران تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی در مقایسه با افراد سالم در شمال ایران
Frequency of Factor V Leiden , Prothrombin G20210 and C667T Mutations in Methylenetetrahydrofolate Reductase in Patients with Beta and Intermediate Thalassemia Compared with Normal Subjects in Northern Iran
پژوهشي-کامل
Research(Original)
<div style="text-align: justify direction: rtl">
<span style="font-weight: bold">سابقه و هدف:</span> جهش در ژن فاکتورV لیدن (G1691A)، جهش در پروموتور پروترومبین (G20210A) و جهش C667T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.<br><span style="font-weight: bold">مواد و روش ها:</span> در این مطالعه 164 نفر شامل 59 بیمار تالاسمی اینترمدیا، 99 بیمار تالاسمی ماژور و 105 فرد نرمال به عنوان گروه کنترل از شمال کشور (شهرستان ساری) مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA از خون محیطی به روش استاندارد، به منظور تعیین نوع موتاسیون ها در هر یک از 3 ژن مورد نظر، از دو روش PCR-RFLP وARMS-PCRاستفاده گردید و در نهایت فراوانی آلل ها از نظر آماری با هم مقایسه گردید.<br><span style="font-weight: bold">یافته ها:</span> فراوانی جهش G20210A در نمونه نرمال 0.48 درصد بوده است و در نمونه بررسی شده از مبتلایان به تالاسمی ماژور این تغییر دیده نشد. فراوانی آلل جهش یافته C667T (آللT ) در ژن MTHFR به ترتیب با 24 درصد در افراد نرمال، 26 درصد در بیماران اینترمدیا و 18.4 درصد در افراد تالاسمی ماژور دیده شد. فراوانی فاکتورV لیدن نیز در جمعیت نرمال 3.3 درصد، در بیماران تالاسمی اینترمدیا 1.06 و در مبتلایان به تالاسمی ماژور 0.48 درصد بود.<br><span style="font-weight: bold">استنتاج: </span>نتایج این مطالعه نشان داد که علی رغم بالاتر بودن ریسک ترومبوز دربیماران تالاسمی (بویژه تالاسمی اینترمدیا)، میزان فراوانی 3 ریسک فاکتور ژنتیکی بررسی شده بین افراد مبتلا به تالاسمی و افراد نرمال تفاوت معنی داری نداشت.
</div>
<span style="font-weight: bold">Background and purpose:</span> Mutation in factor V Leiden (R506Q), mutation of G20210Â in prothrombin and mutation of Ç667T in methylenetetrahydrofolate reductase (MTFHR) are part of genetic variant that increase the risk of thrombosis. The purpose of this study was to define the frequencies of three risk factors among thalassaemia major and thalassaemia intermedia compared with the normal subjects.
<br>
<span style="font-weight: bold">Materials and methods:</span> Ïn this study in Sari city, North of Ïran, 164 participants including 59 patients with thalassaemia intermedia, 99 patients with thalassaemia major and 105 normal individuals (as control) were studied. Âfter DNÂ extraction from peripheral blood using the standard method, two different methods, ÂRMS-PÇR and PÇR-RFLP were used to determine the mutation in each of the three genes. Finally, frequency of the alleles was statistically compared.
<br>
<span style="font-weight: bold">Results:</span> Frequency of the mutation of G20210Â in normal control was 0.48 percent and it was not seen in patients with thalassaemia major. Frequency of mutant allele Ç667T (allele T) in gene MTHFR were 24 percent in normal subjects, 26 percent in patients with intermedia and 18.4 percent in patients with majors thalassaemia. Frequency of FV leiden were 3.3 percent in normal control, 1.06% in thalassaemia intermedia and 0.48 percent in thalassaemia major.
<br><span style="font-weight: bold">Çonclusion:</span> The results of this study showed that despite higher thrombotic risk in patients with thalassaemia (especially in thalassaemia intermedia), there was no significant difference among the thalassaemia major, intermedia and normal subjects on three genetic risk factors studied in this research.
فاکتور V لیدن، پروترومبین G20210A، متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR)، ترومبوز، تالاسمی
Factor V Leiden, prothrombin G20210Â, Methylenetetrahydrofolate reductase (MTFHR), thrombosis, thalassaemia
2
9
http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-653&slc_lang=fa&sid=1
M.B
Hashemi Soteh
سیدمحمدباقر
هاشمی سوته
hashemisoteh@gmail.com
10031947532846004599
10031947532846004599
Yes
A
Âliasgharian
آیلی
علی اصغریان
10031947532846004600
10031947532846004600
No
H
Jalali
حسین
جلالی
10031947532846004601
10031947532846004601
No
S.N
Nejati Fard
سیده نرگس
نجاتی فرد
10031947532846004602
10031947532846004602
No
M
Kosarian
مهرنوش
کوثریان
10031947532846004603
10031947532846004603
No
H
Karami
حسین
کرمی
10031947532846004604
10031947532846004604
No