fa بررسی فراوانی فاکتور V لیدن (G1691A)، پروترومبین G20210A و تغییر C667T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) در بیماران تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی در مقایسه با افراد سالم در شمال ایران پژوهشي-کامل Research(Original) <div style="text-align: justify direction: rtl"> <span style="font-weight: bold">سابقه و هدف:</span> جهش در ژن فاکتورV لیدن (G1691A)، جهش در پروموتور پروترومبین (G20210A) و جهش C667T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.<br><span style="font-weight: bold">مواد و روش ها:</span> در این مطالعه 164 نفر شامل 59 بیمار تالاسمی اینترمدیا، 99 بیمار تالاسمی ماژور و 105 فرد نرمال به عنوان گروه کنترل از شمال کشور (شهرستان ساری) مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA از خون محیطی به روش استاندارد، به منظور تعیین نوع موتاسیون ها در هر یک از 3 ژن مورد نظر، از دو روش PCR-RFLP وARMS-PCRاستفاده گردید و در نهایت فراوانی آلل ها از نظر آماری با هم مقایسه گردید.<br><span style="font-weight: bold">یافته ها:</span> فراوانی جهش G20210A در نمونه نرمال 0.48 درصد بوده است و در نمونه بررسی شده از مبتلایان به تالاسمی ماژور این تغییر دیده نشد. فراوانی آلل جهش یافته C667T (آللT ) در ژن MTHFR به ترتیب با 24 درصد در افراد نرمال، 26 درصد در بیماران اینترمدیا و 18.4 درصد در افراد تالاسمی ماژور دیده شد. فراوانی فاکتورV لیدن نیز در جمعیت نرمال 3.3 درصد، در بیماران تالاسمی اینترمدیا 1.06 و در مبتلایان به تالاسمی ماژور 0.48 درصد بود.<br><span style="font-weight: bold">استنتاج: </span>نتایج این مطالعه نشان داد که علی رغم بالاتر بودن ریسک ترومبوز دربیماران تالاسمی (بویژه تالاسمی اینترمدیا)، میزان فراوانی 3 ریسک فاکتور ژنتیکی بررسی شده بین افراد مبتلا به تالاسمی و افراد نرمال تفاوت معنی داری نداشت. </div> <span style="font-weight: bold">Background and purpose:</span> Mutation in factor V Leiden (R506Q), mutation of G20210Â in prothrombin and mutation of Ç667T in methylenetetrahydrofolate reductase (MTFHR) are part of genetic variant that increase the risk of thrombosis. The purpose of this study was to define the frequencies of three risk factors among thalassaemia major and thalassaemia intermedia compared with the normal subjects. <br> <span style="font-weight: bold">Materials and methods:</span> Ïn this study in Sari city, North of Ïran, 164 participants including 59 patients with thalassaemia intermedia, 99 patients with thalassaemia major and 105 normal individuals (as control) were studied. Âfter DNÂ extraction from peripheral blood using the standard method, two different methods, ÂRMS-PÇR and PÇR-RFLP were used to determine the mutation in each of the three genes. Finally, frequency of the alleles was statistically compared. <br> <span style="font-weight: bold">Results:</span> Frequency of the mutation of G20210Â in normal control was 0.48 percent and it was not seen in patients with thalassaemia major. Frequency of mutant allele Ç667T (allele T) in gene MTHFR were 24 percent in normal subjects, 26 percent in patients with intermedia and 18.4 percent in patients with majors thalassaemia. Frequency of FV leiden were 3.3 percent in normal control, 1.06% in thalassaemia intermedia and 0.48 percent in thalassaemia major. <br><span style="font-weight: bold">Çonclusion:</span> The results of this study showed that despite higher thrombotic risk in patients with thalassaemia (especially in thalassaemia intermedia), there was no significant difference among the thalassaemia major, intermedia and normal subjects on three genetic risk factors studied in this research. فاکتور V لیدن، پروترومبین G20210A، متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR)، ترومبوز، تالاسمی Factor V Leiden, prothrombin G20210Â, Methylenetetrahydrofolate reductase (MTFHR), thrombosis, thalassaemia 2 9 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-653&slc_lang=fa&sid=1 M.B Hashemi Soteh سیدمحمدباقر هاشمی سوته hashemisoteh@gmail.com 10031947532846004599 10031947532846004599 Yes A Âliasgharian آیلی علی اصغریان 10031947532846004600 10031947532846004600 No H Jalali حسین جلالی 10031947532846004601 10031947532846004601 No S.N Nejati Fard سیده نرگس نجاتی فرد 10031947532846004602 10031947532846004602 No M Kosarian مهرنوش کوثریان 10031947532846004603 10031947532846004603 No H Karami حسین کرمی 10031947532846004604 10031947532846004604 No