fa گزارش یک مورد کندرودیسپلازی متافیزیال تیپ اشمیت پژوهشي-کامل Research(Original) <div style="text-align: justify direction: rtl"> کندرودیسپلازی متافیزیال به گروهی از دیسپلازی ها اطلاق می شود که با تغییرات رادیوگرافیک در متافیز استخوان های بلند توبولر و اپی فیزهای طبیعی مشخص می شود. این اختلال بر چند نوع است که عبارتند از تیپ اشمیت، جانسون و مک کوسیک کندرودیسپلازی متافیزیال نوع اشمیت بیشتر در کودکان کم سن دیده می شود که خود را به صورت کوتاهی قد خفیف تا متوسط خمیدگی اندام ها و گشاد راه رفتن نشان می دهد. این بیماری ناشی از موتاسیون ژن کد کننده کلاژن تیپ X می باشد و به صورت اتوزوم غالب منتقل می شود، تظاهرات رادیولوژیک آن به صورت فنجانی شدن و پهن شدن متافیزها، کوتاهی استخوان های دراز کوکسا وارا و ژنووارا می باشد. از نظر آزمایشگاهی کلسیم فسفر آلکالن فسفاتاز و به طور کلی بیوشیمی خون طبیعی است. در این گزارش یک مورد نوزاد 13 ماهه با کندرودیسپلازی متافیزیال تیپ اشمیت معرفی شده است. </div> Mataphyseal chondrodysplasia is a term for group of dysplasias, characterized by radiographic changes in metaphyse tubular bones with normal epiphysis. Ït has various types with the name of Schmid type Janson and Mckusis. Schmid type metaphyseal chondrodysplasia is more common in infants, characterized by slight to moderate hieght, bending of limbs and waddling gate. This disease is caused by mutation in gene coding collagene type X and has dominant inherited autosome. Radiologic image includes: widening and cupping of metatphyses, shortening of tubular bone genavara and coxavara. Ôn the basis of laboratory findings Ça, P and ÂLP are normal. Ïn other words, blood chemistry is normal. Ïn this study, report is given on a 13 months old neonate with Schmit type metaphyseal chonrodysplasia. کوتاهی قد، کندرودیسپلازی کوته اندامی Dwarfism, Çhondrodysplasia, Ëctromelia 81 84 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-752&slc_lang=fa&sid=1 F Haydaryan فرهاد حیدریان 10031947532846007188 10031947532846007188 Yes F Silanyan tosi فرخ سیلانیان طوسی 10031947532846007189 10031947532846007189 No