fa گزارش موردی کودک مبتلا به سندرم نادر برانکیو-اکولو-فاسیال گزارش مورد Case Report <p dir="RTL">سندرم برانکیو-اکولو- فاسیال اختلال نادر با وراثت اتوزومال غالب است که ناشی از اختلال تکامل قوس‌های برانکیال می‌باشد. هدف از این مطالعه گزارشی از وجود این سندرم در پسربچه‌ای برای نخستین بار در ایران است. بیمار موردی تک&shy; گیر بود که در زمان مراجعه به گفتاردرمانی 2 سال و 9 ماهه بود. محصول حاملگی اول مادر (زایمان طبیعی) بود. زوجین سالم و خویشاوند درجه 3 (پسرخاله- دخترخاله) بودند. علائم ظاهری بارز وی عبارت بودند از داشتن حفره‌هایی در دو طرف گردن که در 6 ماهگی جراحی شد، پل بینی پهن، انسداد مجرای اشکی، بیضی شکل بودن چشم‌ها، شکاف کاذب در لب بالا، شکاف کام زیرمخاطی، میکروفتالمی، انحراف چشم‌ها به سمت بینی دارای هوشبهر طبیعی بود. در گفتار وی بیش خیشومی شدگی فراوان مشاهده شد. به‌دلیل آنومالی‌های متعدد و مشکلات جسمی، زبانی، گفتاری و روانی که این سندرم برجای می‌گذارد، برای ارزیابی و درمان افراد مبتلا تیمی متخصص لازم است.</p> <p>Branchio-oculo-facial (BOF) is a rare genetic disorder inherited as an autosomal dominant trait resulting from maldevelopment in the branchial arches. This paper presents a case of sporadic BOF for the first time in Iran. He was 2 years and 9 months old that was born in the first pregnancy (normal birth). His parents were healthy and they were 3rd degree relatives. The patient had normal intelligence. His obvious symptoms were holes in both sides of the neck (he had surgery at 6 months of age), broad nasal bridge, nasal duct obstruction, pseudocleft of the upper lip, submucos cleft palate, microphthalmia, and squint eye (more dropping in right eye). He also had hypernasal speech. This rare syndrome is accompanied with different anomalies, and physical and mental disorders, therefore, a team of specialists is needed in treatment of such patients.&nbsp;</p> برانکیو, اکولو, فاسیال, ژن TFAP2A, قوس‌های برانکیال, شکاف کاذب, آنومالی‌های چشمی Branchio-Oculo-Facial Syndrome, Genetics,TFAP2A gene, branchial arches, pseudo cleft, ocular anomalies 217 223 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-5029-282&slc_lang=fa&sid=1 Maryam Fazaeli مریم فضائلی ma.fazaeli@stu-mail.um.ac.ir 100319475328460084844 100319475328460084844 Yes PhD Student in General Linguistics, Faculty of Literature and Humanities, Ferdowsi University of Mashhad, Mashhad, Iran دانشجوی دکترای تخصصی زبانشناسی همگانی، دانشکده ادبیات و علوم انسانی، دانشگاه فردوسی مشهد، مشهد، ایران Roya Mahdie رؤیا مهدیه 100319475328460084845 100319475328460084845 No MSc Student in Speech and Language Therapy, Varastegan Institute for Medical Science, Mashhad, Iran دانشجوی کارشناسی ارشد گفتاردرمانی، مرکز آموزش عالی علوم پزشکی وارستگان، مشهد، ایران Yousef Shafaghati یوسف شفقتی 100319475328460084846 100319475328460084846 No Professor, Department of Clinical Genetics, Cellular- Molecular and Cells Stems Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran استاد، گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی- مولکولی و سلول های بنیادی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران