fa معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز گزارش مورد Case Report <p>بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1 تا 3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتاً در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می‌تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به‌صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20 به ارث می‌رسد که نتیجه آن رسوب غیرطبیعی آهن در گلوبوس پالیدوس و پارس رتیکولاتا است. نمای کلینیکی اصلی آن اختلالات حرکتی غیر طبیعی و شناختی است.تشخیص آن بر اساس وجود توأم علایم پیرامیدال و اکستراپیرامیدال در کلینیک و نمای رادیولوژیک آن است. نمای رادیولوژیک آن سیگنال هیپواینتنس در گلوبوس پالیدوس و ماده سیاه در MRI مغز است. گاه هیپراینتسیتی پالیدال با یک سیگنال هیپواینتس احاطه شده است که به آن علامت چشم ببر می‌گویند که برای بیماری هالروردن- اسپاتز نیز اختصاصی می‌باشد.</p> <p>Hallervorden Spatz Disease is a rare neurodegenerative disorder with the prevalence of one to three per million. The onset of symptoms is usually in late childhood and early adolescence. However, some cases of the disease were reported in adulthood which could be familial or sporadic. The familial cases are autosomal-recessive resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene located on chromosome 20 causing abnormal accumulation of iron in globus pallidus and pars reticulata. Major clinical features include abnormal involuntary movements and cognitive impairment. Diagnosis is made based on presence of both pyramidal and extrapyramidal symptoms in clinical and radiological investigation. The radiological features are hypointense signals in globus pallidus and substantia nigra on MRI of brain. Occasionally the pallidal hypointense signals surround hyperintense signals which is known as &ldquo;tiger-eye-sign&rdquo; and is believed to be specific for Hallervorden Spatz Disease.</p> هالروردن اسپاتز, علامت چشم ببر, اختلالات حرکتی, اختلالات شناختی Hallervorden spatz disease, abnormal involuntary movements, cognitive impairment, tiger-eye-sign 109 113 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-30-21&slc_lang=fa&sid=1 Mahmood Abedini محمود عابدینی 100319475328460064388 100319475328460064388 No Department of Neurology, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Science, Sari-Iran گروه مغز و اعصاب، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران Ashraf Zarvani اشرف زروانی 100319475328460064389 100319475328460064389 No Department of Neurology, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Science, Sari-Iran گروه مغز و اعصاب، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران Ebrahim Khoshnama ابراهیم خوش نما 100319475328460064390 100319475328460064390 No Department of Neurology, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Science, Sari-Iran گروه مغز و اعصاب، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران Seyed Mohamad Baghbanian سید محمد باغبانیان : smbaghbanian@ yahoo.com 100319475328460064391 100319475328460064391 Yes Neurologist, Mazandaran University of Medical Science, Sari-Iran نورولوژیست، دانشگاه علوم پزشکی مازندران