fa بررسی موتاسیون های شایع ژن BRCA1 و BRCA2 در دختران مادران مبتلا به سرطان سینه و مقایسه آن با گروه کنترل گزارش کوتاه Brief Report <p dir="RTL">چکیده</p> <p dir="RTL">سابقه و هدف: سرطان سینه یکی از مشکلات بهداشتی در جامعه محسوب می‌شود. هدف از این مطالعه تعیین شیوع ژن‌های شایع <span dir="LTR">&nbsp;BRCA1</span>و <span dir="LTR">BRCA2</span> در دختران مادران مبتلا به سرطان سینه بوده است.</p> <p dir="RTL">مواد و روش‌ها: در یک مطالعه مورد-شاهدی، تعداد 109 نفر از خانم‌هایی با سن زیر 40 سال که مادر مبتلا به سرطان سینه داشتند، انتخاب شدند. جهت تعیین جهش در ژن های <span dir="LTR">BRCA1</span> و <span dir="LTR">BRCA2</span>، اگزون های 2 و 20 برای <span dir="LTR">BRCA1</span> و اگزون 11 در <span dir="LTR">BRCA2</span> با استفاده از روش <span dir="LTR">Real Time PCR</span> استفاده شد. علاوه بر این، 109 فرد سالم، بدون تاریخچه خانوادگی ابتلا به سرطان پستان به عنوان کنترل مورد ارزیابی قرار گرفتند.</p> <p dir="RTL">یافته‌ها: هیچ یک از جهش‌های مورد بررسی در جمعیت مورد مطالعه یافت نشد.</p> <p dir="RTL">استنتاج: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می‌دهد که هیچ یک از ژن‌های مورد مطالعه در نمونه‌های تست و کنترل دیده نشده است. لذا شاید جهش‌های دیگر در پاتوژنز سرطان پستان در جمعیت مورد مطالعه دخالت دارند.</p> <p dir="RTL"></p> <p><strong>Background and purpose:</strong> Breast Cancer is one of the health problems in every population. The aim of this study was to determine the frequency of BRCA1 and BRCA2 common mutations in women whose mothers were diagnosed with breast cancer.</p> <p><strong>Materials and methods:</strong> A case&ndash;control study was performed in 109 females (less than 40 years of age) who had mothers with breast cancer. For scanning of genomic mutations in BRCA1 and BRCA2, genes mutation analysis was done in BRCA1 (exon2, 20) and BRCA2 (exon11) using Real Time PCR test. We also studied 109 healthy controls without family history of breast cancer.</p> <p><strong>Results:</strong> No any mutation was found in this population.</p> <p><strong>Conclusion:</strong> This study showed no mutation in affected and control group. Therefore, other mutations and genes may have a role in breast cancer pathogenesis in our population.</p> سرطان پستان, موتاسیون, آنتی ژن سرطان پستان 1 breast neoplasms, BRCA1, mutation 137 142 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-5029-346&slc_lang=fa&sid=1 Faezeh Sarvar فائزه سرور 100319475328460084971 100319475328460084971 No MSc in Immunology, Immunogenetics Research Center, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran کارشناسی ارشد ایمنی شناسی، مرکز تحقیقات ایمونوژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Reza Nekoeian رضا نکوییان 100319475328460084972 100319475328460084972 No Assistant of Professor, Department of Genetics, School of Medicine, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Samira Saei rad سمیرا ساعی راد 100319475328460084973 100319475328460084973 No BSc in Laboratory Sciences, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran کارشناس علوم آزمایشگاهی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران Mohammad Javad Gharavi محمد جواد غروی 100319475328460084974 100319475328460084974 No Professor, Department of Parasitology, School of Allied Medicine, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran استاد، گروه انگل شناسی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Mohsen Tehrani محسن تهرانی 100319475328460084975 100319475328460084975 No Assistant of Professor, Department of Immunology, Immunogenetic Research Center, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استاد، گروه انگل شناسی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Maryam Sarvar Taherabadi مریم مریم سرور طاهر آبادیطاهر آبادی 100319475328460084976 100319475328460084976 No BSc in BioChemistry, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran کارشناسی ارشد بیوشیمی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران Masoud Sharif مسعود شریف 100319475328460084977 100319475328460084977 No BSc in Laboratory Sciences, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran کارشناس علوم آزمایشگاهی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران Saeid Abediankenari سعید عابدیان کناری abwsianlab@yahoo.co.ck 100319475328460084978 100319475328460084978 Yes Professor, Immunogenetic Research Center, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استاد، مرکز تحقیقات ایمونوژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران.