Journal of Mazandaran University of Medical Sciences
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران
J Mazandaran Univ Med Sci
Medical Sciences
http://jmums.mazums.ac.ir
1
admin
1735-9260
1735-9279
fa
jalali
1385
5
1
gregorian
2006
8
1
16
53
online
1
fulltext
fa
بررسی یک مورد بیماری Niemann Pick تیپ A
Niemann Pick type A, a case report
پژوهشي-کامل
Research(Original)
<div style="text-align: justify direction: rtl">
بیماریNiemann Pick A یکی ازبیماریهای متابولیک از دسته Sphingolipidoses میباشد که درآنکمبود آنزیم Sphingomyelinase سبب تجمع غیر طبیعی اسفنگو میلین در نسوج مختلف بدن شده و در نتیجه علائم بالینی مختلف را به وجود میآورد که مهمترین آنها عبارتند از :
بزرگی کبد و طحال- وجود لکه cherry red در ماکولای چشم- اختلالات عصبی- وجود سلول های Foam در مغز استخوان و کبد و طحال. شیوع بیماری 1 به 20 هزار تا 1به 40 هزار میباشد.
در این مقاله یک مورد از این بیماری که به علت توده شکمی در بیمارستان بوعلی سینا ساری بستری بوده معرفی میگردد. سونوگرافی شکم، طحال و کبد بزرگ را نشان داد. در CT–Scan مغزی آتروفی مغزی وجود داشت و در معاینه چشم، در ماکولای چشم، لکه Cherry red دیده شد. آسپیراسیون مغز استخوان سلولهای Foam را نشان داد و الکتروآنسفالوگرافی غیر طبیعی گزارش شد .
بیمار فرزند سوم خانواده بوده و فرزند دوم خانواده در 5 ماهگی به علت وجود توده شکمی در یکی از بیمارستان های تهران بستری و فوت شده است(بدونتشخیص). فرزند اولخانواده ظاهراً سالم میباشد. باتوجه بهمجموعه اینعلائمکلینیکی و پاراکلینیکی و نیز وجود بیمار مشابه در خانواده تشخیص بیماری Niemann Pick type A برای بیمار داده شد .
</div>
Niemann Pick type A is a very rare hereditary disease with an incidence 1 in 20000-40000 live birth, which is calassified as a shingolipidoses.
The disease is marked by the abnormal accumulation of sphingomyelin in most tissues, secondary to sphingomylinase deficiency.
The most clinical manifestations are:
Splenohepatomegaly–cherry red maculae-neuropathologic findings .
This is a case report of an infant with clinical manifestation of Niemann Pick disease type A.
Niemann Pick A ، Shingolipidoses ، بیماری های متابولیک
Metabolic disordcrs , sphingolipidoses , Niemann Pick A
112
118
http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-31-115&slc_lang=fa&sid=1
F
Mojtahedzadeh
فریدون
مجتهدزاده
10031947532846004136
10031947532846004136
Yes
M
Qasemi
مریم
قاسمی
10031947532846004137
10031947532846004137
No