fa بررسی یک مورد بیماری Niemann Pick تیپ A پژوهشي-کامل Research(Original) <div style="text-align: justify direction: rtl"> بیماریNiemann Pick A یکی ازبیماری‌های متابولیک از دسته Sphingolipidoses می‌باشد که درآن‌کمبود آنزیم Sphingomyelinase سبب تجمع غیر طبیعی اسفنگو میلین در نسوج مختلف بدن شده و در نتیجه علائم بالینی مختلف را به وجود می‌آورد که مهمترین آنها عبارتند از : بزرگی کبد و طحال- وجود لکه cherry red در ماکولای چشم- اختلالات عصبی- وجود سلول های Foam در مغز استخوان و کبد و طحال. شیوع بیماری 1 به 20 هزار تا 1به 40 هزار می‌باشد. در این مقاله یک مورد از این بیماری که به علت توده شکمی در بیمارستان بوعلی سینا ساری بستری بوده معرفی می‌گردد. سونوگرافی شکم، طحال و کبد بزرگ را نشان داد. در CT–Scan مغزی آتروفی مغزی وجود داشت و در معاینه چشم، در ماکولای چشم، لکه Cherry red دیده شد. آسپیراسیون مغز استخوان سلول‌های Foam را نشان داد و الکتروآنسفالوگرافی غیر طبیعی گزارش شد . بیمار فرزند سوم خانواده بوده و فرزند دوم خانواده در 5 ماهگی به علت وجود توده شکمی در یکی از بیمارستان های تهران بستری و فوت شده است(بدون‌تشخیص). فرزند اول‌خانواده ظاهراً سالم می‌باشد. باتوجه به‌مجموعه این‌علائم‌کلینیکی و پاراکلینیکی و نیز وجود بیمار مشابه در خانواده تشخیص بیماری Niemann Pick type A برای بیمار داده شد . </div> Niemann Pick type A is a very rare hereditary disease with an incidence 1 in 20000-40000 live birth, which is calassified as a shingolipidoses. The disease is marked by the abnormal accumulation of sphingomyelin in most tissues, secondary to sphingomylinase deficiency. The most clinical manifestations are: Splenohepatomegaly–cherry red maculae-neuropathologic findings . This is a case report of an infant with clinical manifestation of Niemann Pick disease type A. Niemann Pick A ، Shingolipidoses ، بیماری های متابولیک Metabolic disordcrs , sphingolipidoses , Niemann Pick A 112 118 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-31-115&slc_lang=fa&sid=1 F Mojtahedzadeh فریدون مجتهدزاده 10031947532846004136 10031947532846004136 Yes M Qasemi مریم قاسمی 10031947532846004137 10031947532846004137 No