fa ژنتیک فنیل‌کتونوری در ایران: مرور مطالعات گذشته مروری Review <p dir="RTL">سابقه و هدف<strong>:</strong> فنیل‌کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به‌طور عمده به<span dir="LTR">&lrm;</span>دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز رخ می‌دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت‌های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش‌های گزارش<span dir="LTR">&lrm;</span>شده در هر منطقه بررسی گردید.</p> <p dir="RTL">مواد و روش‌ها<strong>:</strong> مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه‌های اطلاعاتی <span dir="LTR">Pubmed</span>،<span dir="LTR">Science Direct</span>، <span dir="LTR">Wiley Online Library</span>، &nbsp;<span dir="LTR">Elsevier</span>و <span dir="LTR">SID</span> به کمک واژه‌های فنیل‌کتونوری، فنیل‌کتونوری + ایران، جهش + فنیل‌کتونوری + ایران، فنیل‌کتونوری و ژنتیک + فنیل‌کتونوری، برای بررسی انتخاب شدند.</p> <p dir="RTL">یافته‌ها<strong>:</strong> به‌طور کلی، 11 مقاله منطبق با معیارهای این مطالعه بر روی ژنتیک بیماری فنیل‌کتونوری منتشر شده بود. تعداد 53 جهش مختلف در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (<span dir="LTR">PAH</span>) در اقوام مختلف ایرانی گزارش شده است. تعداد جهش‌های بدمعنی (<span dir="LTR">Missense</span>) و پردازشی (<span dir="LTR">Splicing</span>) به‌ترتیب 28 و 13 مورد و تعداد جهش‌های حذفی (<span dir="LTR">Deletion</span>) و بی‌معنی (<span dir="LTR">Nonsense</span>) هر کدام 6 مورد بود. جهش‌های <span dir="LTR">IVS10-11G>A</span> و<span dir="LTR"> p.Pro281Leu </span>در آذربایجان و کرمانشاه، جهش‌های <span dir="LTR">p.Gln383Ter</span> و <span dir="LTR">IVS10-11G>A</span> در خراسان و جهش <span dir="LTR">p.Arg252Trp</span> در اصفهان شایع بودند. جهش‌های <span dir="LTR">p.Gln375Arg</span> در خوزستان و <span dir="LTR">p.Gln383Ter</span> در خراسان برای اولین بار گزارش شدند<span dir="LTR">.</span></p> <p dir="RTL">استنتاج<strong>:</strong> شناسایی جهش‌های ژن <span dir="LTR">PAH</span> به‌ویژه جهش‌های بومی هر خطه کشور با توجه به رواج ازدواج خویشاوندی در آن، برای طراحی برنامه غربالگری ضرورت ویژه‌ای دارد.</p> <p><strong>Background and purpose:</strong> Phenylketonuria (PKU), a genetic disorder with an autosomal recessive pattern of inheritance, is mainly due to phenyalanine hydroxylase deficiency. In Iran, many studies have investigated the genetics of this disease among different populations. This study aimed to report the frequencies of the mutations for each population as determined in different studies.</p> <p><strong>Materials and methods: </strong>The studies that were published during 2003-2015 in online databases including PubMed, ISI Web of Science, SCOPUS, Science Direct, SID, Wiley Online Library, and Elsevier were searched. To this aim, a combination of the following keywords was employed: &#39;phenylketonuria&#39;, &#39;phenylketonuria + Iran&#39;, &#39;mutation + phenylketonuria + Iran&#39;, and &#39;phenylketonuria + genetics and Iran&#39;.</p> <p><strong>Results: </strong>Totally, 11 studies were on the genetics of PKU. According to the results, 53 mutations were reported in different populations of Iran. Nonsense, deletion, missense, and splice-site mutations, were detected in 6, 6, 28, and 30 cases, respectively. Furthermore, IVS10-11G>A and p.Pro281Leu, p.Gln383Ter and IVS10-11G>A, and p.Arg252Trp were found to be the most prevalent mutations in Azerbayjan and Kermanshah, Khorasan, and Isfahan, repectively. Additionally, p.Gln375Arg and p.Gln383Ter were the two mutations observed in Khuzestan and Khorasan for the first time.</p> <p><strong>Conclusion:</strong> Considering the prevalence of consanguineous marriage in Iran, determining the common PAH gene mutations is important for designing screening panels.</p> : جمعیت‌های ایرانی, جهش ژنی, ژنتیک, فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز, فنیل‌کتونوری gene mutations, genetics, iranian populations, pah, phenylketonuria 446 455 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4374-60&slc_lang=fa&sid=1 Sima Binaafar سیما بینافر 100319475328460084599 100319475328460084599 No کارشناسی ارشد گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم تحقیقات تهران، تهران، ایران Nejat Mahdieh نجات مهدیه nmahdieh@gmail.com 100319475328460084600 100319475328460084600 Yes استادیار آزمایشگاه کاردیوژنتیک، مرکز تحقیقات ژنتیک قلب و عروق شهید رجایی، مرکز آموزشی، تحقیقاتی و درمانی قلب و عروق شهید رجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران