دوره 9، شماره 22 و 23 - ( بهار , تابستان 1378 )                   جلد 9 شماره 22 و 23 صفحات 37-32 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


چکیده:   (28402 مشاهده)
سابقه و هدف : با توجه به شیوع بیماری بتاتالاسمی در مازندران، به منظور تعیین انواع موتاسیون های این بیماری این تحقیق در بیماران و خانواده های مراجعه کننده به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی سینای ساری در سال 1373 انجام گرفت.
مواد و روش ها : تحقیق به روش توصیفی روی 44 خانواده تالاسمیک انجام گرفت (در این تحقیق، هر خانواده تالاسمیک عبارت است ازیک فرزند بیمار به اضافه والدین آنها که حاملین ژن بیماری می باشند). از هر خانواده تالاسمیک مقدار cc10 خون در لوله هپارین دار دریافت گردید و برای تشخیص موتاسیون بیماری به آزمایشگاه تشخیص های قبل از تولد دانشگاه لندن ارسال شد. D.N.A.‌ گلبول های سفید نمونه های مورد آزمایش استخراج شده و سپس به کمک روش (Polymerase chaine reaction)P.C.R و سیستم (Amplification refractory mulation system)ARMS موتاسیون آنها مشخص گردید.
نتایج : از 44 بیمار مورد بررسی 23 نفر (3/52 درصد) پس و 21 نفر (7/47 درصد) دختر بودند. میانگین سن بیماران 9 سال بود در 8 مورد از بیماران تعیین موتاسیون دریکی ازکروموزوم ها ممکن نشد (2/18 درصد). 24 مورد (5/54درصد) دارای ژنوتیپ هموزیگوت و 12 مورد (3/27 درصد) بصورت Compound heterozygote بودند. فقط در 18% خانواده ها بین زن و شوهر نسبت خویشاوندی وجود داشت. تعداد 10 نوع موتاسیون ازبیماران و حاملین ژن بدست آمد. شایعترین آنها موتاسیون IVSII-1 (G → A)‌ بود که از 7/68% کروموزوم ها بدست آمد.
استنتاج : دانستن نوع موتاسیون های بتاتالاسمی یک منطقه برای تأمین خدمات تخصصی قبل از تولد در آن منطقه ضروری و مقدی می باشد.
واژه‌های کلیدی: بتاتالاسمی، موتاسیون، PCR، ARMS، مازندران، ایران
متن کامل [PDF 188 kb]   (6152 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي-کامل |

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.