TY - JOUR T1 - Molecular Analysis of tRNAGlu, Trp, Ala, Asp Genes of mtDNA in Patients with Long QT Syndrome TT - های اسید گلوتامیک، تریپتوفان، آلانین tRNA بررسی مولکولی در Long QT وآسپارژین درژنوم میتوکندری بیماران مبتلا بهسندرم مقایسه با گروه کنترل JF - J-Mazand-Univ-Med-Sci JO - J-Mazand-Univ-Med-Sci VL - 24 IS - 116 UR - http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-4240-fa.html Y1 - 2014 SP - 141 EP - 148 KW - Long QT syndrome KW - mitochondrial tRNA KW - mutation KW - PCR-SSCP N2 - شناسایی می شود و QT نوعی آریتمی قلبی است که با طویل شدن فاصله Long QT (LQT) سابقه و هدف: سندرم منجر به مرگ های ناگهانی در افراد جوان می گردد. در اغلب موارد، اختلال در رپلاریزاسیون قلب منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل و آریتمی می شود. چون کانال های یونی قلب با مصرف انرژی کار می کنند، اختلالات میتوکندری در آن ها است که در اکثر بیماری های قلبی به mtDNA از اهمیت خاصی برخوردار است . هدف این مطالعه، بررسی بخش هایی از عنوان نقاط داغ معرفی شده اند. و 35 فرد سالم استخراج گردید . قطعات LQT ژنومی از نمونه های خون محیطی 30 بیمار DNA : مواد و روش ها تکثیر شد. سپس غربال گری جهش ها با Polymerase Chain Reaction(PCR) با b و سیتوکروم tRNATrp-Ala-Asn-Glu ژنی انجام شد و نمونه هایی که دارای الگوی باندی متفاوت بودند،تعیین توالی شدند. SSCP استفاده از گلوتامیک اسید در یک بیمار با tRNA در T14687C یافته ها : در این مطالعه جهش هموپلا سمی و حفاظت شده در 5 بیمار پیدا شدکه این جهش، اسیدآمینه ترئونین را C14766T سابقه سنکوب دیده شد . جهش هموپلاسمی دیگری در در ژن سیتوکروم G14838A با ایزولوسین در هفتمین اسید آمینه جایگزین می کرد. هم چنین جهش بی معنی و هتروپلاسمی پیدا شد که باعث تغییر اسید آمینه تریپتوفان در موقعیت 31 به کدون انتهایی ختم می شود. b در قلب، جهش در ژن های میتوکندریایی ممکن است همراه با عوامل محیطی در ATP استنتاج: به دلیل اهمیت تولید نقش داشته باشند. LQT افزایش وخامت سندرم M3 ER -