fa بررسی وضعیت متیلاسیون پروموتر ژن PCSK9 در بیماران مبتلا به هایپرلیپیدمی ژنتیک genetic گزارش کوتاه Brief Report &nbsp;<span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Koodak;">سابقه</span></span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Koodak;"> و هدف:</span></span></span><span style="font-family:B Zar;"> هایپرلیپیدمی از مهم</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">ترین عوامل خطر بروز بیماری</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">های عروق کرونر محسوب می</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">شود و به معنای افزایش غیرطبیعی لیپیدها یا لیپوپروتئین</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">ها در خون می</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">باشد.</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;"> PCSK9</span></span><span style="font-family:B Zar;"> نهمین عضو شناسایی شده از خانواده پروپروتئین کانورتاز</span> <span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">(PC)</span></span><span style="font-family:B Zar;"> می</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">باشد، به </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">LDLR</span></span><span style="font-family:B Zar;"> در سطح سلول</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">های کبدی متصل می</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">شود و منجر به تجزیه </span><span style="font-family:B Zar;">آن </span><span style="font-family:B Zar;">در لیزوزوم</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">ها می</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">شود که بدین</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">صورت منجر به هایپرلیپیدمی می</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">شود. هدف از این مطالعه، بررسی متیلاسیون پروموتر ژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PCSK9</span></span><span style="font-family:B Zar;"> در بیماران مبتلا به هایپرلیپیدمی می</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">باشد</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">.</span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;"></span></span></span><br> <span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Koodak;">مواد و روش</span></span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Koodak;">ها:</span></span></span> <span style="letter-spacing:-.2pt;"><span style="font-family:B Zar;">در این تحقیق مورد شاهدی، 50 بیمار مبتلا به هایپرلیپیدمی و50 فردکنترل سالم شرکت نمودند و استخراج</span></span> <span dir="LTR" style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;">DNA</span></span> <span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-family:B Zar;">به روش حذف نمکی </span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;">(Salting Out)</span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-family:B Zar;"> انجام گردید. جهت بررسی متیلاسیون پروموتر ژن </span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;">PCSK9</span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-family:B Zar;">، واکنش</span></span><span style="font-family:B Zar;"> زنجیره</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">ای پلیمراز ویژه متیلاسیون </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">(MSP)</span></span><span style="font-family:B Zar;"> انجام گردید. همچنین جهت تایید نتایج به</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">دست آمده، 10 محصول </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">MSP</span></span><span style="font-family:B Zar;"> توالی</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">یابی شد</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">.</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;"></span></span><br> <span style="letter-spacing:-.2pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Koodak;">یافته</span></span></span><span style="letter-spacing:-.2pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span></span><span style="letter-spacing:-.2pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Koodak;">ها:</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;"> نتایج حاصل از </span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:10.0pt;">MSP</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;"> وضعیت غیرمتیله را در تمامی نمونه‌های افراد بیمار و کنترل نشان داد، به عبارتی در هیچ یک از نمونه‌های بیمار و کنترل متیلاسیون مشاهده نشد.</span></span><br> <span style="letter-spacing:-.2pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Koodak;">استنتاج:</span></span></span> <span style="font-family:B Zar;">یافته ها موید این مطلب می</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">باشد که متیلاسیون پروموتر ژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PCSK9</span></span><span style="font-family:B Zar;"> در گروه بیمار و افراد کنترل با سطح پروفایل چربی خون ارتباط معنی</span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;">‌</span></span><span style="font-family:B Zar;">داری وجود ندارد</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">.</span></span><span style="letter-spacing:-.2pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;"></span></span></span> <strong>&nbsp;Background and purpose:</strong> Hyperlipidemia is one of the main risk factors for coronary artery disease and is defined as abnormal elevation of lipids or lipoproteins in the blood. Pcsk9 is the ninth member of the proprotein convertase family that binds to the LDLR on the surface of the hepatocyte, leading to degradation of LDLR in lysosomes which could cause hyperlipidemia. The present study aimed to analyze the methylation status of pcsk9 promoter in patients with hyperlipidemia.<br> <strong>Materials and methods:</strong> This case-control study was conducted in 50 patients with hyperlipidemia and 50 healthy controls. DNA isolation from whole blood was performed using salting out procedure. Promoter methylation of the Pcsk9 gene was analyzed by methylation-specific PCR (MSP). Ten MSP products were sequenced to confirm the data obtained.<br> <strong>Results:</strong> According to MSP results, methylation pattern of pcsk9 gene promoter displayed an unmethylated status among the patients and control individuals. In other words, no methylation was seen in case and control samples.<br> <strong>Conclusion:</strong> The current study showed no significant association between PCSK9 methylation pattern and blood lipid profile level in case group and control group. هایپرلیپیدمی, متیلاسیون, PCSK9 hyperlipidemia, methylation, pcsk9 156 161 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-11-12224-1&slc_lang=fa&sid=1 Samaneh Bahrami سمانه بهرامی samane_bahrami@yahoo.com 1003194753284600135350 1003194753284600135350 No MSc Student in Human Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شا پور اهواز، اهواز، ایران Maryam Tahmasebi-birgani مریم طهماسبی بیرگانی Tahmasebi-ma@ajums.ac.ir 1003194753284600135351 1003194753284600135351 Yes Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran استادیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شا پور اهواز، اهواز، ایران Mahdi Bijanzadeh مهدی بیژن زاده mbijanz@yahoo.com 1003194753284600135352 1003194753284600135352 No Associate Professor, Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran دانشیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شا پور اهواز، اهواز، ایران Ali-Hossein Saberi علی حسین صابری ahsaberi70@hotmail.com 1003194753284600135353 1003194753284600135353 No Professor, Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran استاد، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شا پور اهواز، اهواز، ایران