Journal of Mazandaran University of Medical Sciences

fa بررسی الگوی توارثی و غیر توارثی انواع ناشنوایی در استان گلستان Hereditary and Non-hereditary Pattern of Deafness in Golestan Province, Iran شنوایی شناسی(اودیولوژی) Audiology گزارش کوتاه Brief Report سابقه و هدف: ناشنوایی یک اختلال رایج حسی می‌باشد. مطالعات نشان داده‌اند ناشنوایی در 50 درصد موارد علل ژنتیکی (وراثتی) و در 50 درصد باقیمانده غیر وراثتی، علل محیطی و ناشناخته دارد. هدف از این مطالعه، بررسی ﻧﻘﺶ ازدواج ﺧﻮﻳﺸﺎوﻧﺪی و رابطه بین نوع و الگوی توارثی ناشنوایی در خانواده‌‌های دارای بیش از یک بیمار ناشنوا در استان گلستان است. مواد و روش‌ها: 165 ﺧﺎﻧﻮاده ﻧﺎﺷﻨﻮا ﻛﻪ ﭘﺮوﻧﺪه آن‌ها در اداره ﻛﻞ ﺑﻬﺰﻳﺴﺘﻰ اﺳﺘﺎن ﮔﻠﺴﺘﺎن ﻣﻮﺟﻮد ﺑﻮد طی سالهای 1398-1399 ﺑﻪ‌ﺻﻮرت ﺗﺼﺎدﻓﻰ اﻧﺘﺨﺎب ﺷﺪﻧﺪ. ﻃﻰ ﻣﺼﺎﺣﺒﻪ ﭼﻬﺮه ﺑﻪ ﭼﻬﺮه ﺑﺎ واﻟﺪﻳﻦ، ﭘﺮﺳﺸﻨﺎﻣﻪ ﺣﺎوی اﻃﻼﻋﺎت ﺗﻜﻤﻴﻠﻰ از ﻗﺒﻴـﻞ ﺗﻌـﺪاد اﻓـﺮاد ﺑﻴﻤـﺎر و ﻣﻴـﺰان ﻧﺎﺷـﻨﻮاﻳﻰ ﺟﻤﻊآوری ﮔﺮدﻳﺪ. داده‌ﻫﺎ ﺗﻮﺳﻂ ﻧﺮم‌اﻓﺰار SPSS آﻧﺎﻟﻴﺰ ﺷﺪﻧﺪ. یافته‌ها: میانگین سنی افراد مورد مطالعه، 71/9 ± 67/27 سال بود. 1/42 درصد و 9/57 درصد ناشنوایان به‌ترتیب زن و مرد بودند. در 85 درصد موارد، عامل ژنتیکی و 15 درصد موارد عامل اکتسابی از علل ناشنوایی شناخته شد که از میان علل ژنتیکی الگوی توارث 9/90 درصد جمعیت از نوع اتوزومی مغلوب و 1/9 درصد موارد از نوع اتوزوم غالب بود. علاوه بر این، 70 درصد ازدواج ﺧﻮﻳﺸﺎوﻧﺪی داﺷﺘﻨﺪ ﻛﻪ در 80 درصد موارد، ﻧﺴﺒﺖ ﻓﺎﻣﻴﻠﻰ از ﻧﻮع درﺟﻪ ١ ﺑﻮد. استنتاج: عامل ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب، شایع‌ترین عامل ناشنوایی است. آﮔﺎﻫﻰ زوجﻫﺎ از ﭘﻴﺎﻣﺪﻫﺎی ازدواج ﺧﻮﻳﺸﺎوﻧﺪی و اﻧﺠﺎم ﻣﺸﺎوره‌ﻫﺎی ژﻧﺘﻴﻜﻰ در این زمینه، ﺿﺮوری به نظر می‌رسد. Background and purpose: Hearing impairment as a heterogeneous disorder is the most common sensory defect. Genetic (hereditary) hearing loss involves 50% of total cases and the remaining 50% are non-hereditary cases caused by unknown causes. This study aimed to investigate the role of consanguineous marriage and the relationship between the type of deafness and the hereditary pattern in families with more than one deaf patient in Golestan province, Iran. Materials and methods: The study population included 165 families with deaf members whose files were available in the General Welfare Department of Golestan Province. They were randomly selected during 2018-2019. Data, including number of family members with hearing loss and severity of the condition were collected by face-to-face interviews with parents. Data analysis was done in SPSS. Results: The mean age of the subjects was 27.67±9.71. Female and male cases included 42.1% and 57.9%, respectively. In 85% of the cases, genetic factor and in 15% acquired factors were responsible for hearing loss. Among the genetic causes, 90.9% of the population were autosomal recessive and 9.1% were autosomal dominant. Moreover, 70% of families had consanguineous marriage and first-degree family relationship was seen in 92 families (80%). Conclusion: Genetic factor with the autosomal recessive inheritance pattern was the most common cause of hearing loss in the population studied. Increasing awareness about the consequences of consanguineous marriage and genetic counseling are indispensable in decreasing the rate of this condition. ناشنوایی سندرومی, ناشنوایی غیر سندرومی, ازدواج فامیلی, الگوی توارثی Syndromic deafness, nonsyndromic deafness, consanguineous marriage, hereditary pattern 174 178 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-9852-3&slc_lang=fa&sid=1 Morteza Oladnabi مرتضی اولادنبی oladnabidozin@gmail.com 1003194753284600135394 1003194753284600135394 No Assistant Professor, Congenital Malformations Research Center, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran استادیار، مرکز تحقیقات ناهنجاری های مادرزادی، دانشکده فناوری های نوین علوم پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران Elham Hasheminasabgorji الهام هاشمی نسب گرجی elham.hasheminasabgorji@gmail.com 1003194753284600135395 1003194753284600135395 No MSc in Cell and Molecular Biology, Molecular and Cell Biology Research Center, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran کارشناسی ارشد سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی و مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Mahdi Mohammadi مهدی محمدی mahdi.mohammadi201473@gmail.com 1003194753284600135397 1003194753284600135397 No General Practitioner, Student Research Committee, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran پزشکی عمومی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Sahand Lotfi سهند لطفی sahand.lotfi1994@gmail.com 1003194753284600135396 1003194753284600135396 No General Practitioner, Student Research Committee, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran پزشکی عمومی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Javad Hamlevar جواد حمله ور javadhr94@gmail.com 1003194753284600135398 1003194753284600135398 No General Practitioner, Student Research Committee, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran پزشکی عمومی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Farzad Dastaviz فرزاد دست آویز farzaddastaviz1372@gmail.com 1003194753284600135399 1003194753284600135399 No MSc in Human Genetics, Student Research Committee, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی گلستان ،گرگان ، ایران Abouzar Bagheri ابوذر باقری a.bagherimg@gmail.com 1003194753284600135400 1003194753284600135400 Yes Assistant Professor, Molecular and Cell Biology Research Center, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استادیار، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی و مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران