Journal of Mazandaran University of Medical Sciences
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران
J Mazandaran Univ Med Sci
Medical Sciences
http://jmums.mazums.ac.ir
1
admin
1735-9260
1735-9279
fa
jalali
1400
10
1
gregorian
2022
1
1
31
204
online
1
fulltext
fa
رویداد همزمان جابجایی BCR-ABL1 و جهش JAK2 V617F در بیماری مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن تحت درمان طولانی مدت با ایماتینیب و نیلوتینیب: یک گزارش موردی
Coexistence of BCR-ABL1 Translocation and JAK2 V617F Mutation in a Patient with Chronic Myeloid Leukemia Under Long-term Treatment with Imatinib and Nilotinib:
A Case Report
هماتولوژی و آنکولوژی
Hematology and Oncology
گزارش مورد
Case Report
<span style="font-family:B Zar;">در این گزارش، بیمار، زنی 89 ساله مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن با تشخیص کروموزوم فیلادلفیا میباشد که در سال ۱۳۸۶ و تحت درمان اولیه با 400 میلیگرم ایماتینیب در روز قرار گرفت. این بیمار در دو تست در سال ۱۳۹۴ و ۱۳۹۷ پاسخ مولکولی کامل (</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Complete molecular response, CMR</span></span><span style="font-family:B Zar;">) را نشان داد. در طی درمان از سال ۱۳۸۶ تا ۱۳۹۸ با وجود افزایش دوز مصرفی ایماتینیب و تغییر درمان به نیلوتینیب، پاسخ هماتولوژیک کامل مشاهده نشد. به منظور یافتن علت این پاسخ ناموفق، </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">ARMS-PCR</span></span><span style="font-family:B Zar;"> برای این بیمار انجام و جهش </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">JAK2 V617F</span></span><span style="font-family:B Zar;"> یافت شد. این بیمار دارای بازآرایی </span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">BCR-ABL1</span></span></em><span style="font-family:B Zar;"> پاسخ مولکولی نسبتاً خوبی را به نیلوتینیب نشان داد، اگرچه</span> <span style="font-family:B Zar;">پاسخ هماتولوژیک بهینهای دیده نشد. براساس یافتههای این مطالعه، مهارکننده تیروزین</span> <span style="font-family:B Zar;">کیناز نمیتواند درمان موثری در این بیمار با نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">MPN</span></span><span style="font-family:B Zar;">) و دارای جهش </span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">JAK2 V617F</span></span><span style="font-family:B Zar;"> و </span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">BCR-ABL1</span></span></em><span style="font-family:B Zar;"> باشد.</span><span style="letter-spacing:-.2pt;"><span style="color:black;"><span style="font-family:B Zar;"></span></span></span>
This report describes an 89-year-old woman diagnosed with Philadelphia positive Chronic Myeloid Leukemia in 2007 who was initially treated with 200 mg/day imatinib. The patient demonstrated complete molecular response (CMR) in two tests in 2015 and 2018. During treatment between 2007 and 2019, despite increased dosage of imatinib and switching her therapy to nilotinib, complete hematological response was not obtained. ARMS-PCR was performed to find the possible cause of this failed response and JAK2 V617F mutation was detected. The patient with no BCR/ABL1 transcript showed a relatively good molecular response to nilotinib, although the complete hematological response was not observed. According to our findings, tyrosine kinase inhibitor could not be an effective therapy in this JAK2 V617F-positive MPN patient with a BCR/ABL1 mutation.
ایماتینیب, لوسمی میلوئیدی مزمن, نیلوتینیب, BCR-ABL1, JAK2 V617F
imatinib, chronic myeloid leukemia, nilotinib, BCR-ABL1, JAK2 V617F
172
177
http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-14114-1&slc_lang=fa&sid=1
Fatemeh
Ranjbarnejad
فاطمه
رنجبرنژاد
f.ranjbarnejad@yahoo.com
1003194753284600140695
1003194753284600140695
No
MSc in Human Genetics, Medical Biology Research Center, Health Technology Institute, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran
کارشناس ارشد ژنتیک انسانی، مرکز تحقیقات بیولوژی پزشکی، موسسه تکنولوژی سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران
Mozafar
Aznab
مظفر
ازنب
m_aznab@kums.ac.ir
1003194753284600140696
1003194753284600140696
No
Professor, Department of Internal Medicine, School of Medicine, Imam Reza Hospital, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran
استاد، گروه پزشکی داخلی، دانشکده پزشکی، بیمارستان طالقانی، بیمارستان امام رضا (ع)، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران
Kamran
Mansouri
کامران
منصوری
kamranmansouri@gmail.com
1003194753284600140697
1003194753284600140697
No
Associate Professor, Medical Biology Research Center, Health Technology Institute, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran
دانشیار، مرکز تحقیقات بیولوژی پزشکی، موسسه تکنولوژی سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران
Alireza
Farrokhi
علیرضا
فرخی
novakoh_24@yahoo.com
1003194753284600140698
1003194753284600140698
No
MSc in Biophysics, Medical Biology Research Center, Health Technology Institute, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran
کارشناس ارشد بیوفیزیک، مرکز تحقیقات بیولوژی پزشکی، موسسه تکنولوژی سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران
Tayebeh
Ranjbarnejad
طیبه
رنجبرنژاد
tayebeh.ranjbar1992@gmail.com
1003194753284600140699
1003194753284600140699
No
MSc in Medical Biotechnology, Medical Biology Research Center, Health Technology Institute, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran
کارشناس ارشد بیوتکنولوژی پزشکی، مرکز تحقیقات بیولوژی پزشکی، موسسه تکنولوژی سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران
Davood
Rezazadeh
داوود
رضازاده
davoodrez@gmail.com
1003194753284600140700
1003194753284600140700
Yes
Assistant Professor, Department of Molecular Medicne, School of Medicine, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran
استادیار، گروه پژشکی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران