Journal of Mazandaran University of Medical Sciences

fa ارتباط واریانت‌های ژنتیکی مسیر ترارسانی نیتریک اکسید/cGMP با استعداد ابتلا به پرفشاری خون در جمعیت استان کرمانشاه Association between Genetic Variants of Nitric Oxide/cGMP Pathway and Susceptibility to Hypertension in Kermanshah Province ژنتیک genetic پژوهشي-کامل Research(Original)  سابقه و هدف: پرفشاری خون به دلیل شیوع بالا و افزایش خطر بیماری‌های قلبی عروقی، همواره یک چالش جهانی سلامت بوده است. فشار خون بالا در دسته بیماری‌های چندعاملی قرار دارد که عوامل ژنتیکی و محیطی، هر دو در ایجاد آن نقش دارند. تاکنون، ژن‌ها و مسیرهای ترارسانی مختلفی در ارتباط با پرفشاری خون پیشنهاد شده‌اند که از جمله آن‌ها، مسیر نیتریک اکسید/cGMP است. در این مطالعه و به منظور تعیین بهتر نقش این مسیر در پاتوژنز پرفشاری خون و در جهت یافتن عوامل ژنتیکی درگیر در ایجاد استعداد ابتلا به این بیماری در جمعیت استان کرمانشاه، سه نقطه کلیدی در مسیر نیتریک اکسید، یعنی ژن‌های eNOS، GUCY1A3 و PDE1A را مورد بررسی قرار دادیم. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، تعداد 130 بیمار و 110 فرد سالم وارد مطالعه شدند. سه واریانت rs1799983 در ژن eNOS، rs13139571 در ژن GUCY1A3 و rs16823124 در ژن PDE1A به روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج به دست آمده مورد تجزیه و تحلیل آماری قرار گرفت. یافته‌ها: این مطالعه ارتباط معنی‌داری را بین فراوانی ژنوتیپی و آللی چندشکلی rs1799983 در ژن eNOS و rs13139571 در GUCY1A3 نشان داد، در حالی که در PDE1A ارتباط معناداری مشاهده نشد. با این حال میانکنش ژنوتیپ‌های واریانت rs16823124 در ژن PDE1A با دو جایگاه دیگر مورد بررسی، می‌تواند مستعدکننده ایجاد فشارخون بالا باشد. استنتاج: مطالعه حاضر ارتباط قوی را بین واریانت‌های تک‌نوکلئوتیدی مسیر NO و استعداد ابتلا به پرفشاری خون در جمعیت استان کرمانشاه نشان داد.    Background and purpose: Hypertension is a global health challenge due to its high prevalence and increased risk of cardiovascular disease. It is a multifactorial disease in which both genetic and environmental factors are involved. So far, a number of genes and pathways have been proposed to be associated with HTN, including the nitric oxide/cGMP pathway. To further clarify the role of NO /cGMP in the pathogenesis of HTN and also to find genetic determinants of predisposition to HTN in Kermanshah province, Iran, we aimed to investigate the association between three key points in nitric oxide signaling pathway, namely eNOS, GUCY1A3, and PDE1A genes, and susceptibility to hypertension. Materials and methods: In this case-control study, a total of 130 patients and 110 healthy subjects were enrolled. Three polymorphisms (rs1799983 in eNOS gene, rs13139571 in GUCY1A3 genes and rs16823124 in PDE1A gene) were investigated by PCR-RFLP method. Data were then statistically analyzed. Results: This study showed a significant association between the genotypic and allelic frequencies of the rs1799983 polymorphism in the eNOS gene and the rs13139571 gene in GUCY1A3 (P<0.05), while there was no significant association with PDE1A (P>0.05). However, the interaction with the other two SNPs may confer susceptibility to hypertension.   پرفشاری خون, ژنتیک, مسیر نیتریک اکسید, eNOS, GUCY1A3, PDE1A hypertension, genetics, nitric oxide pathway, eNOS, GUCY1A3, PDE1A 16 26 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-15961-1&slc_lang=fa&sid=1 Parham Nejati پرهام نجاتی parham.nejatii@gmail.com 1003194753284600152869 1003194753284600152869 No M.Sc in Human Genetics, Medical Biology Research Center, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran کارشناس ارشد ژنتیک انسانی، مرکز تحقیقات بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران Saba Naseri صبا ناصری sahba.naseri@gmail.com 1003194753284600152870 1003194753284600152870 No Medical Student, Student Research Committee, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran دانشجوی پزشکی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران Maryam Eini مریم عینی maryamainy@ut.ac.ir 1003194753284600152871 1003194753284600152871 No Medical Student, Student Research Committee, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran دانشجوی پزشکی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران Reza Alibakhshi رضا علی بخشی ralibakhshi@kums.ac.ir 1003194753284600152872 1003194753284600152872 No Professor, Department of Clinical Biochemistry, School of Medicine, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran استاد، گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران Sousan Mahmoudi سوسن محمودی sonyamahmodi@yahoo.com 1003194753284600152873 1003194753284600152873 No Assistant Professor, Cardiovascular Research Center, Health Institute, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran استادیار، مرکز تحقیقات قلب و عروق، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران Lida Haghnazari لیدا حق نظری Lida-haghnazari@yahoo.com 1003194753284600152874 1003194753284600152874 No Associate Professor, Department of Clinical Biochemistry, School of Medicine, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran دانشیار، گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران Nazanin Jalilian نازنین جلیلیان n.jalilian@kums.ac.ir 1003194753284600152875 1003194753284600152875 Yes Assistant Professor, Department of Clinical Biochemistry, School of Medicine, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran استادیار، گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران