fa گزارش یک مورد بیماری کاناوان در یک پسر بچه 5/2 ساله غدد و متابولیسم کودکان Pediatric Endocrinology & Metabolism پژوهشي-کامل Research(Original) بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن NAA (N-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تأخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش‌رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می‌گردد. MRI (Magnetic resonance imaging) نشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است. بهترین روش تشخیص، بررسی سطح ادراری NAA می‌باشد. این پسر 30 ماهه، اولین علایم خود را در 6 ماهگی نشان داد و در MRI بیمار، ضایعات با سیگنال بالا در 2T وجود داشت. HPLC (High-performance liquid chromatography) و EEG (Electroencephalography) طبیعی بودند. در 22 ماهگی، اولین حمله تشنج تونیک کلونیک را داشت و در 30 ماهگی، دچار اسپاسیتی، هیپوتونی، ماکروسفالی، سفتی مفاصل و اختلالات خواب شد. بیمار با اندازه‌گیری سطح NNA در ادرار تشخیص داده شد. Canavan disease is an autosomal recessive leukodystrophy due to accumulation of N-acetyl aspartic acid (NAA) in brain, cerebrospinal fluid (CSF), and urine characterized by early onset developmental delay, initial hypotonia progressing to hypertonia, sleep disturbance and macrocephaly. Brain magnetic resonance imaging (MRI) shows white-matter changes. The best method for diagnosis is determined NAA in the urine. We report a 30-month-old boy manifesting his symptoms when he was 6 months old. Brain MRI showed high signal intensity in T2 images. High-performance liquid chromatography (HPLC) and electroencephalography (EEG) were normal. His symptoms were generalized tonic-clonic seizures at the age of 22 months and spasticity, hypotonia, macrocephaly, joint stiffness, and sleep disturbance at the age of 30 months. The patient was diagnosed by assessing NAA level in urine. بیماری کاناوان, لکودیستروفی, Magnetic resonance imaging, تست اسیدهای ارگانیک ادرار Canavan disease, leukodystrophy, magnetic resonance imaging, urine organic acids test 146 149 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1629-3&slc_lang=fa&sid=1 Ali Abbaskhanian علی عباسخانیان danielzamanfar@ymail.com 100319475328460035646 100319475328460035646 No علوم پزشکی مازندران Daniel Zamanfar دانیل زمانفر danielzamanfar@ymail.com 100319475328460035647 100319475328460035647 Yes علوم پزشکی مازندران Iman Sadeghian ایمان صادقیان danielzamanfar@ymail.com 100319475328460035648 100319475328460035648 No علوم پزشکی مازندران