fa بررسی پراکندگی موتاسیون های آلفا تالاسمی در مزدوجین مشکوک نهایی شهرستان بابلسر 1385 -91 داروسازی Pharmacy پژوهشي-کامل Research(Original) سابقه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از هموگلوبینوپاتی های شایع می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ درآلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با ابتلا به هیدروپس است. شناخت وضعیت فعلی گستره جهش های آلفاتالاسمی در مناطق کشور ، راه سریع تری ر ا HgbH disease فتالیس و و HgbH برای تعیین جهش در آزمایشات ژنتیک پیش از تولد، ارائه می دهد که باعث پیشگیری از تولد نوزادان با بیماری یا جلوگیری از تداوم بارداری هیدروپس فتالیس و عوارض مادری آن می گردد. مواد و روش ها : روش مطالعه این پژوهش ، توصیفی مقطعی است که بر روی 242 نفر ( 111 زن - 131 مرد ) از و CBC در (MCH< و 27 (MCV< مزدوجین شهرستان بابلسر در فاصله 1385 تا 1391 ، آنمی هیپوکروم و میکروسیتر ( 80 طبیعی و مقاوم به دوره های آهن درمانی و Serum Iron ،TIBC ، و فریتین ( HgbA2< الکتروفورز طبیعی (شامل 3.5 یا بتاگامادلتا تالاسمی یا آلفا بتا Silent مشکوک به آلفاتالاسمی انجام شد و جهت تعیین انواع آلفاتالاسمی و بتا تالاسمی تالاسمی به مراکز ژنتیک ارجاع شدند، سپس نوع موتاسیون و شاخص های شیوع مشخص گردید. یافته ها: از بین 242 نفر از مزدوجین با آنمی هیپوکروم و میکروسیتر مشکوک به آلفاتالاسمی که مورد بررسی قرار 85 درصد ) قابل / گرفتند، دو نفر دارای موتاسیون های آلفا- بتاتالاسمی بودند. هم چنین موتاسیون های آلفا در 205 نفر ( 3 77 درصد آلفاتالاسمی خاموش، 19 درصد صفت آلفاتالاسمی ، / 14 درصد) قابل شناسایی نبود. 5 / شناسایی و در 35 نفر ( 7 بودند که فقط یک نفر وابسته به انتقال خون بوده است. HgbH 3/5 درصد استنتاج: مطالعه فوق در زمینه بررسی انواع موتاسیون های آلفا تالاسمی، میزان جهش حذفی و نقطه ای بود که در این منطقه در مقایسه با سایر مناطق تا حدودی مشابه می باشد . در این بررسی شایع ترین جهش زنجیره آلفاگلوبین ، مشابه و نوع وابسته HgbH 3 کیلو باز می باشد با این تفاوت که میزان / بررسی های مناطق مرکزی و جنوبی کشور، موتاسیون 7 انتقال به خون از شیوع کم تری برخوردار است. هم چنین این بررسی نشان دادکه این منطقه دارای تنوع جه شهای حذفی و می باشد. Background and purpose: Alpha thalassemia is one of the most common hemoglobin disorders. Some combination of alpha globin gene mutations may cause HbH disease with severe anemia or intermediate thalassemia. In this study we aimed to determine the spectrum of alpha globin gene mutations especially rare mutation at alpha carrier couples in Babolsar, north of Iran. Discovering this spectrum is of great importance in perinatal diagnosis of alpha thalassemia and prevention of HbH disease in newborn and pregnancies affected by hydrops fetalis. Materials and methods: This descriptive study was carried out in 2006-2011. The research population included 242 suspected carriers of alpha thalassemia (110 female and 130 male) with hypocrom and microcytic anemia (MCV <80, and MCH <27) and hgb-electrophoresis (including HgbA2 <3.5), normal ferritin, TIBC, iron serum level, and resistant to iron therapy who were referred to genetics center for determination of alpha thalassemia, silent beta thalassemia, delta-beta thalassemia, or alphabeta thalassemia. The type of mutation and frequency indices were also determined. Results: Among the subjects there were two individuals with alpha-beta thalassemia. Alpha mutations was detectable in 205 (85.3%) and not detectable in 35 cases (14.7%). We found 77.5% with silent thalassemia, 19% with thalassemia trait, and 3.5% with HgbH and just one individual who was transfusion dependent. Conclusion: We found -α3.7 as the most common alpha globin chain mutation. Also, comparison of these results with the similar finding from other provinces showed that the distributions of mutations in the northern area are different with south or southeast of the country. In our study there were less frequencies of HbH disease dependent to transfusion. However, rare point mutations for example cd was observed more in this study. آلفاتالاسمی, موتاسیون, بابلسر Alpha Thalassemia, mutation, Babolsar 17 25 http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-29-156&slc_lang=fa&sid=1 Farzaneh Valizadeh فرزانه ولی‌زاده f.valizadeh48@yahoo.com Yes علوم پزشکی مازندران Azadeh Deylami آزاده دیلمی No علوم پزشکی مازندران