Journal of Mazandaran University of Medical Sciences
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران
J Mazandaran Univ Med Sci
Medical Sciences
http://jmums.mazums.ac.ir
1
admin
1735-9260
1735-9279
fa
jalali
1387
8
1
gregorian
2008
11
1
18
67
online
1
fulltext
fa
گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)
Report three cases of Ataxia-Tlelengiectazia
پژوهشي-کامل
Research(Original)
<div style="text-align: justify direction: rtl">
سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبتلا هم اکنون در قید حیات می باشند. فرزند اول خانواده دختر و سالم می باشد.
</div>
Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have life. The first sibling is female and normal.
آتاکسی، تلانژکتازی، نقص ایمنی
Ataxia, telangiectazia, 1 immunodeficiency
111
117
http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-501&slc_lang=fa&sid=1
J
Ghafari
جواد
غفاری
javadney@yahoo.com
10031947532846005450
10031947532846005450
Yes
N
Sakhaee
ناهید
سخایی
10031947532846005451
10031947532846005451
No
F
Masiha
فرزاد
مسیحا
10031947532846005452
10031947532846005452
No