سابقه و هدف : با توجه به شیوع بیماری بتاتالاسمی در مازندران، به منظور تعیین انواع موتاسیون های این بیماری این تحقیق در بیماران و خانواده های مراجعه کننده به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی سینای ساری در سال ۱۳۷۳ انجام گرفت.
مواد و روش ها : تحقیق به روش توصیفی روی ۴۴ خانواده تالاسمیک انجام گرفت (در این تحقیق، هر خانواده تالاسمیک عبارت است ازیک فرزند بیمار به اضافه والدین آنها که حاملین ژن بیماری می باشند). از هر خانواده تالاسمیک مقدار cc۱۰ خون در لوله هپارین دار دریافت گردید و برای تشخیص موتاسیون بیماری به آزمایشگاه تشخیص های قبل از تولد دانشگاه لندن ارسال شد. D.N.A.‌ گلبول های سفید نمونه های مورد آزمایش استخراج شده و سپس به کمک روش (Polymerase chaine reaction)P.C.R و سیستم (Amplification refractory mulation system)ARMS موتاسیون آنها مشخص گردید.
نتایج : از ۴۴ بیمار مورد بررسی ۲۳ نفر (۳/۵۲ درصد) پس و ۲۱ نفر (۷/۴۷ درصد) دختر بودند. میانگین سن بیماران ۹ سال بود در ۸ مورد از بیماران تعیین موتاسیون دریکی ازکروموزوم ها ممکن نشد (۲/۱۸ درصد). ۲۴ مورد (۵/۵۴درصد) دارای ژنوتیپ هموزیگوت و ۱۲ مورد (۳/۲۷ درصد) بصورت Compound heterozygote بودند. فقط در ۱۸% خانواده ها بین زن و شوهر نسبت خویشاوندی وجود داشت. تعداد ۱۰ نوع موتاسیون ازبیماران و حاملین ژن بدست آمد. شایعترین آنها موتاسیون IVSII-۱ (G → A)‌ بود که از ۷/۶۸% کروموزوم ها بدست آمد.
استنتاج : دانستن نوع موتاسیون های بتاتالاسمی یک منطقه برای تأمین خدمات تخصصی قبل از تولد در آن منطقه ضروری و مقدی می باشد.

سابقه و هدف: بتا- تالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی، در ایران ۱۸۶۱۶ بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از ۱۰ درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندران می باشد. علی رغم ناهمگونی بالای بیماری در سطح مولکولی، در هر جمعیت ۵ تا ۱۰ جهش شایع تر است. در این پژوهش موتاسیون های شایع منطقه شرق استان مازندران مورد بررسی و مطالعه قرار گرفته است.
مواد و روش ها: از بیمارانی که به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی ساری مراجعه نمودند و داوطلبانه حاضر به همکاری بودند ۵ تا ۱۰ سی سی خون محیطی تهیه شد و سپس با استفاده از دو روش مختلف Reverse Dot Blot و ARMS-PCR در مرکز تحقیقات تالاسمی ساری و مرکز تالاسمی امیرکلا برای ۲۰ نوع از موتاسیونهای شایع کشور تعیین موتاسیون صورت گرفت.
یافته ها: از ۲۴۰ کروموزوم بررسی شده از ۱۲۰ بیمار بتا- تالاسمی، در مجموع در ۹۶,۲۵ درصد نوع جهش شناسایی شد. ۱۳ موتاسیون مختلف در ۲۳۱ کروموزوم شناسایی شد. در بین جهش های شناسایی شده، شایع ترین جهش IVSII-۱G>A با فراوانی ۶۸.۳ درصد بود که در ۶۴ نفر (۵۳.۳ درصد) به صورت هموزیگوت و در ۳۴ بیمار (۲۸.۳ درصد) به صورت هتروزیگوت مرکب با موتاسیونهای دیگر دیده شد. جهش های C۸(-AA) codon۲۲(G>A)/codon۲۲.۲۳.۲۴(-۷bp), codon۳۰(G>A) و IVSII-۱G>A در کل در ۸۳ درصد کروموزوم هایی مورد بررسی دیده شده است (۲۰۰ کروموزوم از مجموع ۲۴۰ کروموزوم).
استنتاج: IVSII-۱G>A شایعترین جهش بتا- تالاسمی در استانهای شمالی کشور (گیلان، مازندران و گلستان) محسوب می شود. مقایسه این یافته ها با مطالعات مشابه در استانهای دیگر نشانگر این است که توزیع جهش ها در شمال نسبت به شمال غرب، جنوب یا جنوب شرق کشور متفاوت است. این یافته ها در برنامه های غربالگری و پیشگیری از تولد کودکان تالاسمی ماژور در زوج های ناقل در شرق استان مازندران قابل استفاده خواهد بود.