فرنوش ناصری، سعید مروتی،
دوره ۲۸، شماره ۱۶۵ - ( ۷-۱۳۹۷ )
چکیده
Dentinogenesis imperfecta)DI) یک اختلال ارثی است که دنتین را تحت تاثیر قرار می‌دهد. شکل‌گیری دنتین ضعیف باعث بد رنگی دندان‌هایی که مستعد سایش و شکستگی هستند می‌شود. به نظر می‌رسد جهش در سیالو فسفوپروتئین دنتین (DSPP) موجب اختلالات دنتین I و II می‌شود. دنتینوژنز ایمپرفکتا یک صفت اتوزومال غالب بوده که هر دو سیستم دندانی شیری و دائمی را درگیر می‌کند. در هر دو جنس رخ داده و از نظر بالینی به صورت دندان‌های زرد- قهوه‌ای و از نظر رادیوگرافی در آن نقایص ساختاری مانند تاج پیازی و پالپ چمبر کوچک دیده می‌شود. اغلب، نقایص مینرالیزاسیون زیرین (نرمی استخوان) باعث سایش مینا شده که به‌طور ثانویه باعث درگیری عاج و ساییدگی آن می‌شود.
یک کودک ۹ ساله با افت شنوایی به آزمایشگاه ژنتیک رصد مراجعه کرد. خون بیمار به روش NGS مورد مطالعه قرار گرفت و در نهایت جهش DSPP در فرد مذکور یافت شد. جهت تایید جهش یافت شده، پرایمر برای نقطه جهش طراحی گردید و پس از آن استخراج DNA و تست PCRانجام شد ؛ پس از آن توالی یابی ژن DSPP صورت گرفت .
پس از توالی یابی ژنوم به روش NGS، جهش heterozygous در ژن DSPP یافت شد و بیمار با داشتن نقص در ژن دندانی، دارای دندان های کاملا سالم ولی کم شنوا بود. پدر فرد مذکور نیز مورد مطالعه قرار گرفت و پدر دارای جهش هتروزیگوت در ژن DSPP می باشد .
جهش‌های heterozygous در این ژن باعث نقص دندان می‌شود و در برخی موارد باعث ایجاد ناشنوایی می‌شود. در این مورد، بیمار تنها کم شنوا بود و هیچ علائمی از نقص دندانی مشاهده نشد.
mazums.ac.ir