دوره 28، شماره 165 - ( مهر 1397 )                   جلد 28 شماره 165 صفحات 183-188 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Naseri F, Morovvati S. A Novel Mutation Associated with Dentinogenesis Imperfecta in a Patient with Hearing Loss: A Case Report. J Mazandaran Univ Med Sci. 2018; 28 (165) :183-188
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-10750-fa.html
ناصری فرنوش، مروتی سعید. گزارش یک مورد جهش جدید مرتبط با بیماری Dentinogenesis Imperfecta در بیماری با ضعف شنوایی . مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران . 1397; 28 (165) :183-188

URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-10750-fa.html


چکیده:   (189 مشاهده)


Dentinogenesis imperfecta)DI) یک اختلال ارثی است که دنتین را تحت تاثیر قرار میدهد. شکلگیری دنتین ضعیف باعث بد رنگی دندانهایی که مستعد سایش و شکستگی هستند میشود. به نظر میرسد جهش در سیالو فسفوپروتئین دنتین (DSPP) موجب اختلالات دنتین I و II میشود. دنتینوژنز ایمپرفکتا یک صفت اتوزومال غالب بوده که هر دو سیستم دندانی شیری و دائمی را درگیر میکند. در هر دو جنس رخ داده و از نظر بالینی به صورت دندانهای زرد- قهوهای و از نظر رادیوگرافی در آن نقایص ساختاری مانند تاج پیازی و پالپ چمبر کوچک دیده میشود. اغلب، نقایص مینرالیزاسیون زیرین (نرمی استخوان) باعث سایش مینا شده که بهطور ثانویه باعث درگیری عاج و ساییدگی آن میشود.
یک کودک 9 ساله با افت شنوایی به آزمایشگاه ژنتیک رصد مراجعه کرد. خون بیمار به روش NGS مورد مطالعه قرار گرفت و در نهایت جهش DSPP در فرد مذکور یافت شد. جهت تایید جهش یافت شده، پرایمر برای نقطه جهش طراحی گردید و پس از آن استخراج DNA و تست  PCRانجام شد ؛ پس از آن توالی یابی ژن DSPP صورت گرفت .
پس از توالی یابی  ژنوم به روش NGS، جهش heterozygous در ژن DSPP یافت شد و بیمار با داشتن نقص در ژن دندانی، دارای دندان های کاملا سالم ولی کم شنوا بود. پدر فرد مذکور نیز مورد مطالعه قرار گرفت و پدر دارای جهش هتروزیگوت در ژن DSPP می باشد .
جهشهای heterozygous در این ژن باعث نقص دندان میشود و در برخی موارد باعث ایجاد ناشنوایی میشود. در این مورد، بیمار تنها کم شنوا بود و هیچ علائمی از نقص دندانی مشاهده نشد.
 
متن کامل [PDF 522 kb]   (39 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Journal of Mazandaran University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb