Jalali H, Shekarriz R, Mahdavi M R. Frequency of c.1905+1G>A Mutation in DPD Gene among Patients with Colorectal Cancer in Mazandaran Province. J Mazandaran Univ Med Sci 2019; 29 (173) :128-133
URL:
http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-11059-fa.html
چکیده: (2967 مشاهده)
سابقه و هدف: یکی از رایجترین داروهایی که در شیمی درمانی بیماران مبتلا به سرطان، مورد استفاده قرار میگیرد 5- فلورویوراسیل (5-FU) نام دارد. آنزیم دی هیدرو پیریمیدین دهیدروژناز (DPD) مسئول متابولیسم بیش از 80 درصد از داروی 5-FU میباشد. جهش c.1905+1G>A در ژن DPD مهمترین عامل ژنتیکی در بروز مسمومیت با داروی 5-FU میباشد. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش c.1905+1G>A در بیماران کولورکتال استان مازندران بوده است.
مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی، 60 بیمار مبتلا به سرطان کولورکتال انتخاب شدند و 2 سیسی از خون آنان در لوله های حاوی ضد انعقاد EDTA جمعآوری شد. به منظور استخراج DNA ژنومی از کیت شرکت یکتا تجهیز (ایران) استفاده شد که در آن DNA ژنومی از 200 میکرولیتر از نمونه خون استخراج شد. جهت شناسایی جهش c.1905+1G>A از روش PCR-RFLP به کمک آنزیم Mae II استفاده شد.
یافتهها: از 60 بیمار بررسی شده 26 نفر زن و 34 نفر مرد بوده اند. از بین بیماران بررسی شده جهش c.1905+1G>A تنها در1 بیماریا 6/1 درصد از بیماران به صورت هتروزیگوت مشاهده شد.
استنتاج: مطالعه حاضر نشان میدهد که اگرچه در استان مازندران در درصد کمی از بیمارانی که داروی 5-فلورویوراسیل مصرف میکنند جهش c.1905+1G>A وجود دارد که منجر به بروز مسمومیت پس از مصرف دارو می شودبا این وجود بررسی ژنتیکی جهش c.1905+1G>A به منظور پیش آگهی از بروز مسمومیت با داروی 5-FU قبل از تجویز این دارو توصیه می شود.
نوع مطالعه:
گزارش کوتاه |
موضوع مقاله:
ژنتیک