دوره 29، شماره 180 - ( دی 1398 )                   جلد 29 شماره 180 صفحات 140-145 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Bagheri M, Bazgir N, salari S. Late-onset Pompe Disease with Elevated Liver Transaminases: A Case Report. J Mazandaran Univ Med Sci. 2019; 29 (180) :140-145
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-13030-fa.html
باقری مریم، بازگیر نسرین، سالاری سجاد. نوع دیر رس بیماری Pompe همراه با افزایش ترانس آمینازهای کبدی: گزارش موردی. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران . 1398; 29 (180) :140-145

URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-13030-fa.html


چکیده:   (1088 مشاهده)
بیماری Pompe یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع دو، یک بیماری نادراست که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. میزان شیوع این بیماری 1در 40000 نفر تا 1 در 300000 نفر جمعیت میباشد. این بیماری اغلب به دلیل تجمع گلیکوژن به دنبال نقص در عملکرد آنزیم مالتاز ایجاد میشود. در حال حاضر از داروی میوزیم به عنوان جایگزین آنزیم جهت درمان این بیماران استفاده میشود که می تواند باعث کند شدن روند پیشرفت بیماری شود. گاهی به دلیل عدم اختصاصی بودن علائم بیماری، تشخیص با تاخیر انجام میگیرد.
در این گزارش، خانمی 32 ساله با احساس خستگی مداوم و افزایش خفیف آنزیم های کبدی معرفی شده است. تستهای بیوشیمیایی در مراحل اولیه به تشخیص بیماری منجر نشده است. در طی بررسی هایی که سال ها بعد روی بیمار انجام گرفته است، افزایش کراتین کیناز و لاکتات دهیدروژناز یافت شد. بهدنبال آن با انجام بیوپسی عضلانی و تشخیص تجمع غیر طبیعی گلیکوژن در بافت عضلانی و انجام تست Dried Blood Spot، بیماری Pompe تایید شد. قابل ذکر است که بالابودن طولانی مدت ترانس آمینازهای کبدی محدود به پاتولوژی کبد نمیشود و بهتر است که متخصصان به عوامل خارج کبدی نیز توجه کنند.
 
متن کامل [PDF 800 kb]   (201 دریافت)    

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2020 All Rights Reserved | Journal of Mazandaran University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb