بررسی یک مورد Mucopolysaccharidosis از نوع Maroteaux-Lamy - مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران
دوره 16، شماره 56 - ( بهمن 1385 )                   جلد 16 شماره 56 صفحات 136-142 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Mojtahedzadeh F, Rashidi ghader F, Alaee A, Tale A. Mucopoly saccharidosis type maroteaux-lamy, a case report. J Mazandaran Univ Med Sci. 2007; 16 (56) :136-142
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-188-fa.html
مجتهدزاده فریدون، رشیدی قادر فریبا، علایی عبدالرسول، طالع علی. بررسی یک مورد Mucopolysaccharidosis از نوع Maroteaux-Lamy. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران . 1385; 16 (56) :136-142

URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-188-fa.html


چکیده:   (23728 مشاهده)
بیماری موکوپلی ساکاریدوز (Mucopolysaccharidosis) از نوع Maroteaux-Lamy جزو دسته ای از بیماری های متابولیک می باشد که به علت کمبود یک نوع آنزیم لیزوزومال به نام: N- استیل- گالاکتوزامین- آلفا- 4- سولفات سولفاتاز (آریل سولفاتاز (B N-acetyl- galactosamine-a-4-Sulfate Sulfatase (arylsulfatase B) ایجاد می شود. این کمبود باعث تجمع متابولیت های غیر طبیعی در نسوج مختلف بدن شده و علایم بالینی شدیدی را موجب می شود که مهم ترین آن ها عبارتند از : صورت خشن (Coarse)- کدورت عدسی- اختلالات شدید استخوانی- سفتی مفاصل بزرگ (Stiff joints)- ضخامت دریچه های قلب و نارسایی قلبی.شیوع بیماری 1 به 25000 تا 1 به 50000 می باشد. در این مقاله یک مورد از این بیماری که به علت تنگی نفس- تجمع غیرعادی مایع در صفاق و ورم اندام تحتانی بستری شده، معرفی می گردد، سونوگرافی شکم، تجمع مایع در صفاق، کبد بزرگ و اتساع وریدهای کبدی را نشان داد. در پرتونگاری لگن و ستون فقرات ناهنجاری های استخوانی شدیدی گزارش شد. در آزمایش ادرار بالابودن درماتان سولفات (Dermatan sulfate) و در آزمایش خون محیطی وجود ذرات (Inclusions) غیر طبیعی در نوتروفیل های خون محیطی گزارش گردید. مجموعه علایم بالینی و پاراکلینیکی فوق تشخیص بیماری موکوپلی ساکاریدوز از نوع Maroteaux-Lamy را مشخص نمود.
متن کامل [PDF 299 kb]   (1630 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي-کامل |

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Journal of Mazandaran University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb