دوره 35، شماره 245 - ( خرداد 1404 )
جلد 35 شماره 245 صفحات 128-124 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Sedigh-Namin A, Molatefi R, Asayeshi M, Sayyedhashemi E, Hosseini-Asl S S. A Novel Potentially Pathogenic DNAH5 Variant in a Patient with Kartagener’s Syndrome from Ardabil Province: A Case Report. J Mazandaran Univ Med Sci 2025; 35 (245) :124-128
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-21564-fa.html
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-21564-fa.html
صدیق نمین اتابک، ملاطفی رسول، آسایشی مهران، سیدهاشمی عفت، حسینی اصل سید سعید. گزارش یک واریانت جدید آسیب زا در ژن DNAH5 در بیمارن مبتلا به سندرم کارتاژنر در استان اردبیل: گزارش مورد. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران. 1404; 35 (245) :124-128
چکیده: (77 مشاهده)
سندرم کارتاژنر یک اختلال ژنتیکی نادر با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است که با سه‌گانه‌ای بالینی شامل سینوزیت مزمن، برونشکتازی و سایتوس اینورسوس مشخص می‌شود. این سه‌گانه شامل التهاب مزمن سینوس‌ها، گشاد شدگی غیر طبیعی برونش‌ها و آرایش آیینه‌ای اندام‌های داخلی است. این سندرم معمولاً با جهش‌هایی در ژن‌هایی که برای عملکرد مژک‌ها ضروری هستند، به‌ویژه ژن DNAH5 که یک پروتئین مهم برای حرکت طبیعی مژک‌ها را کد می‌کند، مرتبط است .این گزارش مورد یک واریانت جدید بیماری‌زا در ژن DNAH5 را در یک کودک دو ساله ایرانی که با سندرم کارتاژنر تشخیص داده شد، معرفی می‌کند. این کودک از دوران نوزادی، از ۱۲ روزگی، دچار اپیزودهای مکرر ذات‌الریه بوده است. او از والدین خویشاوند به دنیا آمده، هر چند سابقه خانوادگی ابتلا به ذات‌الریه مکرر یا ناباروری وجود نداشته است. تشخیص این بیماری با توجه به وجود دکستروکاردیا به عنوان بخشی از سایتوس اینورسوس در این بیمار انجام شد. از میان تقریباً ۴۹ ژن مرتبط با دیسکینزی اولیه مژکی (PCD) و سندرم کارتاژنر، جهش‌های ژن DNAH5 به عنوان علتی برای عفونت‌های تنفسی مزمن و نقص‌های جانبی اندام‌ها شناخته شده‌اند. بر اساس دستورالعمل‌های کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا (ACMG)، واریانت (NM_001369.3)DNAH5 ، 1190-1193 (p.Phe397Ter ) del بر اساس معیارهای PS1 و PM2 به عنوان احتمالاً بیماری‌زا طبقهبندی شده است. فراوانی بسیار کم این واریانت در پایگاه‌های داده ژنومی، از جمله ایرانوم، همراه با مطابقت با معیارهای ACMG و تظاهرات بالینی بیمار، به طبقهبندی این واریانت به عنوان بیماری‌زا کمک می‌کند.
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
ژنتیک
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
Articles Copyright © The Author(s). Owned by Mazandaran University of Medical Sciences.
تماس با ما
ساری- میدان معلم- ساختمان شماره2 دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی مازندران- طبقه سوم- معاونت تحقیقات و فناوری- دفترمجله
تلفن: 01134484874
پست الکترونیکی : jmums
mazums.ac.ir
