دوره 23، شماره 108 - ( دی 1392 )
جلد 23 شماره 108 صفحات 149-146 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Abbaskhanian A, Zamanfar D, Sadeghian I. Presentation of a 2.5-years-old boy with Canavan disease. J Mazandaran Univ Med Sci 2013; 23 (108) :146-149
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-2324-fa.html
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-2324-fa.html
عباسخانیان علی، زمانفر دانیل، صادقیان ایمان. گزارش یک مورد بیماری کاناوان در یک پسر بچه 5/2 ساله . مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران. 1392; 23 (108) :146-149
چکیده: (13131 مشاهده)
بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن NAA (N-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تأخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش‌رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می‌گردد. MRI (Magnetic resonance imaging) نشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است. بهترین روش تشخیص، بررسی سطح ادراری NAA می‌باشد. این پسر 30 ماهه، اولین علایم خود را در 6 ماهگی نشان داد و در MRI بیمار، ضایعات با سیگنال بالا در 2T وجود داشت. HPLC (High-performance liquid chromatography) و EEG (Electroencephalography) طبیعی بودند. در 22 ماهگی، اولین حمله تشنج تونیک کلونیک را داشت و در 30 ماهگی، دچار اسپاسیتی، هیپوتونی، ماکروسفالی، سفتی مفاصل و اختلالات خواب شد. بیمار با اندازه‌گیری سطح NNA در ادرار تشخیص داده شد.
نوع مطالعه: پژوهشي-کامل |
موضوع مقاله:
غدد و متابولیسم کودکان
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
Articles Copyright © The Author(s). Owned by Mazandaran University of Medical Sciences.
تماس با ما
ساری- میدان معلم- ساختمان شماره2 دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی مازندران- طبقه سوم- معاونت تحقیقات و فناوری- دفترمجله
تلفن: 01134484874
پست الکترونیکی : jmums
mazums.ac.ir
