سندرم Cornelia de Lange و معرفی یک مورد شیرخوار مبتلا

غفاری , جواد; غفاری ساروی , وجیهه; فریبرزی , محمدرضا

دوره 17، شماره 60 - ( آبان 1386 ) جلد 17 شماره 60 صفحات 121-116 | برگشت به فهرست نسخه ها

Mendeley

Zotero

RefWorks

Ghaffari J, Ghaffari Saravi V, Faribourzi M. Cornelia De Lange Syndrome and Representation. J Mazandaran Univ Med Sci 2007; 17 (60) :116-121
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-258-fa.html

غفاری جواد، غفاری ساروی وجیهه، فریبرزی محمدرضا. سندرم Cornelia de Lange و معرفی یک مورد شیرخوار مبتلا. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران. 1386; 17 (60) :116-121

URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-258-fa.html

سندرم Cornelia de Lange و معرفی یک مورد شیرخوار مبتلا

جواد غفاری

، وجیهه غفاری ساروی

، محمدرضا فریبرزی

چکیده: (10516 مشاهده)

سندرم کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (Hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم X می باشد و جهش در ژن های NIPBL و SMC1L1 دیده می شود. هدف از این مقاله، معرفی یک مورد از سندرم فوق می باشد.

واژه‌های کلیدی: سندرم، Cornelia de Lange، اختلال رشد

متن کامل [PDF 296 kb] (6844 دریافت)

نوع مطالعه: پژوهشي-کامل |

بازنشر اطلاعات
	این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

Designed & Developed by : Yektaweb