سابقه و هدف: کاهش دور سر بیش از 2 انحراف معیار نسبت به سن و جنس، میکروسفالی قلمداد می‌شود. اختلال میکروسفالی ژنتیکی به دو دسته میکروسفالی ایزوله و سندرومی تقسیم می‌گردد. شیوع میکروسفالی اولیه اتوزوم مغلوب در جمعیت‌های همخون بیش‌تر ازجمعیت غیر همخون است. با وجود اهمیت میکروسفالی، تاکنون مطالعات چندانی بر ژن‌های رایج میکروسفالی در ایران صورت نگرفته است. این مطالعه، ضرورت مطالعه، و ارائه راه‌کارهای بالینی و ژنتیکی جهت تشخیص پیش از تولد میکروسفالی را روشن‌تر می‌گرداند.

مواد و روش‌ها: در این بررسی پرونده، بیش از 1500 خانواده که طی سال های 93-82 برای مشاوره به مرکز ژنتیک بهزیستی اهواز مراجعه کرده بودند، مطالعه شد. با توجه به نوع بیماری و شجره رسم شده، فراوانی میکروسفالی ایزوله در میان بیماران اتوزوم مغلوب محاسبه گردید. باانجام آزمون مربع کای، بررسی‌های آماری انجام شد.

یافته‌ها: در 51/5 درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی و در 29/3 درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی ایزوله مشاهده شد. احتمال ابتلا به میکروسفالی ایزوله در قومیت‌های غیرعرب 56/3 برابر قومیت عرب و احتمال تولد مبتلا به میکروسفالی ایزوله در ازدواج‌های با نسبت خویشاوندی درجه دو (عموزاده و خاله زاده توأمان یا دوگانه) و درجه سه (عموزاده یا خاله زاده)، 44/4 برابر ازدواج‌های با نسبت خویشاوندی درجه 4 به بعد محاسبه شد.

استنتاج: مشاوره پیرامون خطر ابتلا به میکروسفالی ایزوله باید در قومیت‌های غیرعرب نسبت به قومیت عرب و نیز در ازدواج‌های با نسبت خویشاوندی درجه دو و سه نسبت به ازدواج‌های با نسبت خویشاوندی درجه چهار به بعد مدنظر قرار گیرد.