Mendeley  

Zotero  

Mojtahedzadeh F, Qasemi M. Niemann Pick type A, a case report. J Mazandaran Univ Med Sci 2006; 16 (53) :112-118
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-915-fa.html

بیماریNiemann Pick A یکی ازبیماری‌های متابولیک از دسته Sphingolipidoses می‌باشد که درآن‌کمبود آنزیم Sphingomyelinase سبب تجمع غیر طبیعی اسفنگو میلین در نسوج مختلف بدن شده و در نتیجه علائم بالینی مختلف را به وجود می‌آورد که مهمترین آنها عبارتند از : بزرگی کبد و طحال- وجود لکه cherry red در ماکولای چشم- اختلالات عصبی- وجود سلول های Foam در مغز استخوان و کبد و طحال. شیوع بیماری 1 به 20 هزار تا 1به 40 هزار می‌باشد. در این مقاله یک مورد از این بیماری که به علت توده شکمی در بیمارستان بوعلی سینا ساری بستری بوده معرفی می‌گردد. سونوگرافی شکم، طحال و کبد بزرگ را نشان داد. در CT–Scan مغزی آتروفی مغزی وجود داشت و در معاینه چشم، در ماکولای چشم، لکه Cherry red دیده شد. آسپیراسیون مغز استخوان سلول‌های Foam را نشان داد و الکتروآنسفالوگرافی غیر طبیعی گزارش شد . بیمار فرزند سوم خانواده بوده و فرزند دوم خانواده در 5 ماهگی به علت وجود توده شکمی در یکی از بیمارستان های تهران بستری و فوت شده است(بدون‌تشخیص). فرزند اول‌خانواده ظاهراً سالم می‌باشد. باتوجه به‌مجموعه این‌علائم‌کلینیکی و پاراکلینیکی و نیز وجود بیمار مشابه در خانواده تشخیص بیماری Niemann Pick type A برای بیمار داده شد .