بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs6442530 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان - مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران
دوره 26، شماره 145 - ( بهمن 1395 )                   جلد 26 شماره 145 صفحات 1-8 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Moeinifar N, Vallian Borujeni S. Analysis of Genetic Variation of rs6442530 Marker in COLQ Gene as an Informative Marker for Molecular Diagnosis of Congenital Myasthenic Syndrome in Isfahan population. J Mazandaran Univ Med Sci. 2017; 26 (145) :1-8
URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-9454-fa.html
معینی فر نفیسه، ولیان بروجنی صادق. بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs6442530 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران . 1395; 26 (145) :1-8

URL: http://jmums.mazums.ac.ir/article-1-9454-fa.html


چکیده:   (1174 مشاهده)

سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (Congenital Myastenic Syndrome, CMS) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می‌باشدکه در اثر جهش در ژن COLQ ایجاد می‌شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش‌های ژنی بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد. از این رو روش پیوسـتگی با استفاده از نشانگرهای چند شـکلی تک نوکلئوتیدی (Single nucleotide polymorphism, SNP) برای تعیین افراد ناقل و هم‌چنین تشـخیص پیش از تولـد در خانواده‌هـای دارای فرزنـد مبتـلا روش مناسبی مـی‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی آگاهی‌دهندگی مارکر تک نوکلئوتیدی rs6442530 واقع در ژن COLQ می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- تجربی، ابتدا با بررسی بیوانفورماتیکی، نشانگر rs6442530 واقع در اینترون شماره 1 ژن COLQ برای مطالعه ژنوتایپینگ در جمعیت ایران انتخاب شد. سپس 152 فرد سالم غیرخویشاوند از جمعیت اصفهان با استفاده از تکنیک ARMS-PCR تعیین ژنوتیپ شدند. فراوانـی آللـی، درجه هتروزیگوسـیتی و وجود تعـادل هاردی وینبرگ برای مارکر مورد مطالعه با استفاده از نرم‌افزار Genepop تخمین زده شد. درنهایت از نرم‌افـزار
PIC Calculator بـرای تخمیـن مقدار PIC (Polymorphism Information Content) اسـتفاده شـد.

یافته‌ها: نتایج حاصـل بیانگـر فراوانـی آلل مغلوب (Minor Allele Frequency, MAF) 4/43 درصد، درجه هتروزیگوسـیتی 684211/48 درصد و مقدار PIC 3706/0 بـرای مارکـر rs6442530 در جمعیـت اصفهـان بـود. بررسی تعادل هاردی وینبرگ نیز نشان داد که جمعیت اصفهان برای نشانگر rs6442530 در تعادل می‌باشد.

استنتاج: در مجمـوع بـا توجه به نتایج به دسـت آمـده از مطالعه حاضر (2/0MAF> و PIC نزدیک به 375/0) rs6442530 می‌تواند به عنوان نشانگر مناسب جهت تشخیص مولکولی بیماری CMS در جمعیت اصفهان پیشنهاد گردد.

متن کامل [PDF 722 kb]   (495 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي-کامل |

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Journal of Mazandaran University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb